Osteodisplazie fibroasă

Displazia osoasă, boala Lichtenstein-Braitchev, osteodisplazia fibroasă - toate acestea sunt denumirile aceleiași patologii congenitale non-ereditare, în care țesutul osos este înlocuit cu țesut fibros. Pacienții prezintă curburi osoase - în principal în copilărie și adolescență. Aproape oricare dintre oasele scheletice pot fi afectate, dar cele mai frecvent afectate sunt oasele craniului, coastele și oasele tubulare lungi (părțile metafizare și diafizare, fără a afecta epifiza). Leziunile multiple sunt adesea combinate cu sindromul McCune-Albright. Simptomele clinice depind de oasele afectate și în ce măsură. Tratamentul este în principal chirurgical.

Epidemiologie

Cazurile de osteodisplazie fibroasă reprezintă aproximativ 5% din totalul patologiilor osoase benigne. Cu toate acestea, nu există date clare privind rata reală de incidență, deoarece boala este adesea asimptomatică (în aproximativ 40% din cazuri, pacienții nu prezintă nicio afecțiune). În același timp, osteodisplazia fibroasă localizată este raportată în aproximativ 78% din cazuri.

Evoluția osteodisplaziei fibroase este lentă, progresivă și se manifestă în principal în perioadele de creștere osoasă crescută. De aceea, patologia este cel mai adesea detectată la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 13 și 15 ani (30% dintre pacienții examinați). Cu toate acestea, se întâmplă ca problema să fie detectată pentru prima dată la bătrânețe. Dacă boala afectează simultan mai multe oase (și acest lucru se întâmplă în aproximativ 23% din cazuri), anomalia poate fi detectată mult mai devreme - la pacienții de vârstă preșcolară și școlară.

Aproape jumătate dintre pacienți, pe lângă osteodisplazia fibroasă, au și alte boli ale sistemului musculo-scheletic.

Nu toți pacienții prezintă simptome evidente ale bolii. Riscul de patologie crește în timpul pubertății, la femei - în timpul sarcinii și, de asemenea, atunci când sunt expuși la factori externi și interni nocivi.

Reprezentanții sexului feminin și masculin sunt afectați în egală măsură (conform altor date, fetele sunt afectate ceva mai des, într-un raport de 1:1,4).

Cele mai frecvent observate leziuni sunt cele ale femurului (47%), tibiei (37%), umărului (12%) și antebrațului (2%). Osteodisplazia fibroasă poate apărea cu frecvență egală atât pe partea stângă, cât și pe cea dreaptă. Patologia de tip poliostotic se extinde adesea la oasele craniului, pelvisului și coastelor (25% din cazuri).

Cauze osteodisplazie fibroasă

Osteodisplazia fibroasă este o patologie sistemică a oaselor scheletice, congenitală, dar nu ereditară. Procesele de displazie seamănă cu formarea tumorii, deși nu sunt un proces tumoral real. Patologia apare ca urmare a perturbării dezvoltării țesutului osos progenitor - mezenchimul scheletogen.

Prima descriere a osteodisplaziei fibroase a fost făcută la începutul secolului al XX-lea de către medicul rus Braitsov. Ulterior, informațiile despre boală au fost completate de endocrinologul american Albright, ortopedul Albrecht și alți specialiști (în special, Lichtenstein și Jaffe).

În medicină, se disting următoarele tipuri de patologie:

• monostotic (când este afectat un os al scheletului);
• poliostotică (când sunt afectate două sau mai multe oase ale scheletului).

Primul tip patologic poate apărea la aproape orice vârstă și, de obicei, nu este însoțit de hiperpigmentare sau perturbare a sistemului endocrin.

Al doilea tip patologic se găsește la pacienții pediatrici și apare de obicei sub numele de sindrom Albright.

Cel mai adesea, specialiștii folosesc următoarea clasificare clinică și patologică a osteodisplaziei fibroase:

• Leziune intraosoasă, cu formarea de focare fibroase unice sau multiple în interiorul osului. Mai rar, este afectat întregul os, cu conservarea structurală a cortexului și absența curburii.
• Osteodisplazie totală, cu afectarea tuturor segmentelor în proces, inclusiv stratul cortical și zona cavității măduvei osoase. Leziunea este însoțită de curbură osoasă, fracturi patologice. Oasele tubulare lungi sunt predominant afectate.
• Leziunea tumorală este caracterizată prin răspândirea focală a fibrozei. Astfel de excrescențe se disting adesea prin dimensiunea lor pronunțată.
• Sindromul Albright este caracterizat prin multiple patologii osoase pe fondul tulburărilor endocrine, al pubertății precoce, al proporțiilor corporale anormale, al hiperpigmentării pielii și al curburilor osoase pronunțate.
• Leziunile fibrocartilaginoase sunt însoțite de transformarea țesutului cartilaginos, care este adesea complicată de dezvoltarea condrosarcomului.
• Leziunea calcificantă este caracteristică osteodisplaziei fibroase a tibiei.

Factori de risc

Deoarece osteodisplazia fibroasă nu este o boală ereditară, tulburările intrauterine în formarea țesuturilor din care se dezvoltă ulterior sistemul osos sunt considerate factori cauzali.

Este posibil ca cauzele să fie diverse patologii ale sarcinii, în special deficitul de vitamine, tulburările endocrine, precum și factorii de mediu, cum ar fi radiațiile și efectele infecțioase.

În general, factorii de risc sunt descriși după cum urmează:

• toxicoză la o femeie în prima jumătate a sarcinii;
• infecții virale și microbiene la femei până la 15 săptămâni de sarcină;
• condiții de mediu nefavorabile;
• deficit de vitamine (vitaminele B și E), precum și lipsa de fier, calciu, iod.

Patogeneza

Dezvoltarea osteodisplaziei fibroase este cauzată de o modificare a secvenței ADN a celulelor somatice în gena GNAS1, situată pe cromozomul 20q13.2-13.3. Această genă este responsabilă pentru codificarea subunității α a proteinei activatoare G. Ca urmare a modificărilor mutaționale, aminoacidul arginină R201 este înlocuit de aminoacidul cisteină R201C sau histidină R201H. Sub influența tipului anormal de proteină, are loc activarea AMP ciclic G1 (adenozin monofosfat) și celulele osteoblastice accelerează producția de ADN, diferit de normă. Ca urmare, se formează țesut matriceal osos fibros dezorganizat și țesut osos primitiv, lipsit de proprietatea de maturare într-o structură lamelară. Modificările patologice afectează și procesele de mineralizare. [ 1 ]

Celulele stem scheletice care poartă această mutație au o capacitate redusă de a se diferenția în osteoblaste mature și, în schimb, păstrează un fenotip asemănător fibroblastelor.[ 2 ],[ 3 ] Celulele mutante proliferează și înlocuiesc osul și măduva osoasă normale, de obicei cu țesut fibro-osos demineralizat și imatur din punct de vedere structural.[ 4 ],[ 5 ]

Caracteristicile patogenetice de bază ale dezvoltării osteodisplaziei fibroase includ, de asemenea, formarea și creșterea chisturilor din cauza tulburării locale a fluxului venos în metafiza osoasă. Procesul patologic duce la creșterea presiunii intraosoase, modificarea compoziției celulare a sângelui, eliberarea de enzime lizozomale care afectează țesutul osos și provoacă liza acestuia. În același timp, procesul de coagulare este perturbat, se observă fibrinoliză locală. Acumularea de produși de descompunere a matricei osoase provoacă creșterea presiunii oncotice în interiorul formațiunii chistice. Se formează un ciclu patologic de amplificare reciprocă a tulburărilor.

Simptome osteodisplazie fibroasă

Osteodisplazia fibroasă se manifestă cel mai adesea în copilăria timpurie și în adolescență. Humerusul, ulna, radiusul, femurul, tibia și peroneul sunt afectate predominant.

Stadiul inițial al bolii nu este însoțit de simptome pronunțate, uneori se observă dureri ușoare și persistente. [ 6 ], [ 7 ] La mulți pacienți, primul „clopot de alarmă” este o fractură patologică. În general, primele semne sunt adesea absente sau rămân neobservate.

La palpare, de obicei nu există durere: durerea este mai tipică pentru efort fizic semnificativ. Dacă procesul patologic afectează diafiza femurală proximală, pacientul poate prezenta șchiopătare, iar în cazul unei patologii a osului humeral, pacientul poate observa disconfort în timpul unei balansări bruște și ridicări a membrului. [ 8 ], [ 9 ]

Tabloul clinic al osteodisplaziei fibroase nu este întotdeauna detectat la copii, deoarece mulți pacienți nu prezintă cel mai adesea anomalii congenitale și curburi. Însă tipul poliostotic de patologie se manifestă mai ales la copiii mici. Afecțiunile osoase sunt combinate cu endocrinopatie, hiperpigmentare a pielii și tulburări cardiovasculare. Simptomele bolii pot fi variate și multiple. În acest caz, principalul simptom este sindromul durerii pe fondul deformării crescânde.

Mulți pacienți sunt diagnosticați cu displazie fibroasă după descoperirea unei fracturi patologice.

Severitatea curburilor osoase depinde de localizarea leziunii patologice. Dacă sunt afectate oasele tubulare ale mâinilor, este posibilă mărirea lor în formă de bâtă. Dacă sunt afectate falangele degetelor, se observă scurtarea lor, „tăierea”.

Complicații și consecințe

Cele mai frecvente consecințe ale osteodisplaziei fibroase sunt durerea și deformările tot mai mari ale oaselor și membrelor individuale, precum și fracturile patologice.

Oasele picioarelor sunt adesea deformate din cauza presiunii greutății corporale, apar curburi tipice. Cea mai pronunțată curbură este la femur, care în unele cazuri se scurtează cu câțiva centimetri. Când colul femural este deformat, o persoană începe să șchiopăteze.

În cazul osteodisplaziei fibroase a ischionului și iliumului, inelul pelvin este curbat, ceea ce provoacă complicații corespunzătoare din partea coloanei vertebrale. Se formează cifoză sau cifoscolioză. [ 10 ]

Displazia monostotică este considerată a avea un prognostic mai favorabil, deși există riscul de fracturi patologice.

Degenerarea malignă a osteodisplaziei fibroase este rară, dar nu trebuie exclusă complet. Este posibilă dezvoltarea unor procese tumorale precum osteosarcomul, fibrosarcomul, condrosarcomul, histiocitomul fibros malign.

Diagnostice osteodisplazie fibroasă

Diagnosticul este pus de un specialist ortoped pe baza caracteristicilor manifestărilor clinice și a informațiilor obținute în timpul diagnosticelor instrumentale și de laborator.

Starea traumatologică și ortopedică este studiată fără excepție, se măsoară dimensiunile membrelor afectate și sănătoase, se evaluează amplitudinea mișcărilor articulare (active și pasive) și starea structurilor țesuturilor moi, se determină indicatorii de curbură și modificările cicatriciale.

O examinare efectuată de un ortoped constă în următoarele etape:

• examinarea externă a zonei afectate, detectarea roșeții, umflăturilor, atrofiei musculare, leziunilor pielii, proceselor ulcerative, curburilor, scurtării osului;
• palparea zonei afectate, detectarea compactărilor, înmuierii țesuturilor, elementelor fluctuante, durerii la palpare, mobilității excesive;
• efectuarea măsurătorilor, detectarea edemelor ascunse, a atrofiei musculare, a modificărilor lungimii osoase;
• măsurători volumetrice ale mișcărilor articulare, detectarea afecțiunilor articulare.

Datorită examenului extern, medicul poate suspecta o anumită boală sau leziune, poate nota localizarea și prevalența acesteia, poate descrie semnele patologice. După aceasta, pacientului i se prescriu teste de laborator.

Testele pot include analize de sânge clinice și biochimice, o coagulogramă, o analiză a urinei și o evaluare a stării imunitare. Se determină numărul de leucocite, proteinele totale, albumina, ureea, creatinina, alanin aminotransferaza și aspartat aminotransferaza, se examinează compoziția electrolitică a sângelui și se efectuează histologia biopsiilor și puncțiilor. Dacă este indicat, se prescriu teste genetice.

Diagnostica instrumentală este reprezentată în mod necesar prin radiografie (laterală și directă). Uneori, pentru a determina caracteristicile deformării, sunt prescrise suplimentar proiecții oblice cu un unghi de rotație de 30 până la 40 de grade.

În multe cazuri, se recomandă o tomografie computerizată a osului deteriorat. Aceasta permite o determinare mai precisă a locației și dimensiunii defectelor.

Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la evaluarea stării țesuturilor înconjurătoare, iar examinarea cu ultrasunete a extremităților determină tulburările vasculare.

Tehnica radionuclidică – scintigrafia bifazică – este necesară pentru identificarea zonelor afectate care nu sunt vizualizate prin radiografia convențională, precum și pentru evaluarea amplorii operației.

Radiografia este considerată o metodă de diagnostic obligatorie pentru pacienții cu suspiciune de osteodisplazie fibroasă, deoarece ajută la identificarea stadiului patologiei. De exemplu, în stadiul de osteoliză, imaginea prezintă o metafiză rară, fără structură, care atinge zona de creștere. În stadiul de demarcare, imaginea prezintă o cavitate celulară cu un mediu cu pereți denși, separată de zona de creștere de o parte din țesut osos sănătos. În stadiul de recuperare, imaginea dezvăluie o zonă de țesut osos compactat sau o mică cavitate reziduală. La pacienții cu osteodisplazie fibroasă, imaginea metafizară normală este înlocuită de o zonă de iluminare: o astfel de zonă este localizată longitudinal, se ascuțește spre centrul osos și se extinde spre discul de creștere. Se caracterizează prin neuniformitate, umbrire în formă de evantai de către pereții despărțitori osoși spre epifize.

Radiografiile sunt întotdeauna luate în proiecții diferite, ceea ce este necesar pentru a clarifica distribuția zonelor fibroase.

Un semn radiografic nespecific este reacția periostală, sau periostita (periostoza). Reacția periostală în osteodisplazia fibroasă este un răspuns al periostului la efectul unui factor iritant. Periostul nu este detectat pe o imagine cu raze X: reacția apare doar în cazul osificării straturilor periostale.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al afecțiunilor osoase și articulare este complex și complex. Conform recomandărilor clinice și de diagnostic, este recomandabil să se utilizeze o abordare multiplă, utilizând informațiile obținute prin radiografie, tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică, ecografie. Dacă este posibil, trebuie utilizate toate metodele disponibile de diagnosticare a radiațiilor:

• radiografie polipozițională, comparativă;
• modul osos în tomografia computerizată etc.

Osteodisplazia fibroasă trebuie diferențiată de următoarele patologii:

• displazie osteofibroasă (fibrom osifiant);
• osteosarcom parostal;
• granulom osos reparativ cu celule gigante;
• Boala Paget;
• osteosarcom central bine diferențiat. [ 11 ]

Tratament osteodisplazie fibroasă

Terapia medicamentoasă pentru pacienții cu osteodisplazie fibroasă este practic ineficientă. Recidivele bolii sunt destul de frecvente, la fel ca și dinamica crescândă a curburii și modificările lungimii osoase. [ 12 ]

S-a observat un efect pozitiv al terapiei prin puncție în dezvoltarea formațiunilor chistice, dar un astfel de tratament nu rezolvă problema generală, care este asociată cu deformări pronunțate și modificări ale lungimii osoase.

Astfel, singura modalitate sigură de a opri osteodisplazia fibroasă este considerată a fi intervenția chirurgicală, care este recomandată pacienților cu displazie osoasă tubulară cu deformități de fond.

În absența deformării diafizei osoase și în prezența unei deteriorări de 50-70% a secțiunii transversale osoase, se efectuează rezecție intrafocală. Intervenția se efectuează ținând cont de informațiile obținute în timpul tomografiei computerizate și diagnosticului cu radioizotopi. Defectul este înlocuit cu grefe corticale divizate longitudinal. În cazul deteriorării severe a secțiunii transversale osoase (mai mult de 75%), se recomandă efectuarea unei operații de îndepărtare radicală a țesutului modificat. [ 13 ] Defectul este înlocuit cu grefe corticale, utilizând simultan diferite tipuri de osteosinteză:

• Osteosinteza metalică folosind dispozitive de fixare extraosoase este recomandată pacienților cu deformități femurale și tranziția procesului patologic către regiunea trohanterică și colul segmentar;
• Osteosinteza metalică folosind plăci periostale drepte este recomandată pacienților cu curbură tibială.

Operația de osteosinteză este planificată și poate avea propriile contraindicații:

• curs acut al patologiilor infecțioase și inflamatorii;
• exacerbarea patologiilor cronice;
• stări de decompensare;
• psihopatologii;
• dermatopatologii care afectează zona afectată de osteodisplazie fibroasă.

Esența intervenției chirurgicale constă în rezecția segmentară completă a țesutului osos deteriorat și instalarea unui implant osos. În prezența unei fracturi patologice, se utilizează aparatul de compresie-distractie transosoasă Ilizarov.

În cazul leziunilor poliostotice, se recomandă începerea intervenției chirurgicale cât mai curând posibil, fără a aștepta apariția curburilor oaselor afectate. În această situație, putem vorbi despre o operație preventivă (de avertizare), care este mai ușoară din punct de vedere tehnic și are și o perioadă de reabilitare mai ușoară.

Grefele corticale pot rezista displaziei pentru o perioadă lungă de timp și, împreună cu dispozitivele de fixare osoasă, ajută la prevenirea redeformării membrului operat și la prevenirea apariției unei fracturi patologice.

Pacienții cu osteodisplazie fibroasă care au suferit intervenții chirurgicale necesită monitorizare dinamică sistematică de către un chirurg ortoped, deoarece boala are tendința de a recidiva. Dacă osteodisplazia recidivează, de obicei se prescrie o a doua operație. [ 14 ]

Perioada de recuperare postoperatorie este lungă. Aceasta include terapie prin exerciții fizice pentru prevenirea contracturilor, precum și tratament balnear.

Profilaxie

Nu există o prevenție specifică pentru dezvoltarea displaziei fibroase, aceasta din cauza etiologiei puțin înțelese a tulburării.

Măsurile preventive includ gestionarea adecvată a sarcinii și respectarea următoarelor recomandări:

• optimizarea nutriției femeii pe întreaga perioadă reproductivă, asigurând aportul necesar de microelemente și vitamine;
• eliminarea consumului de alcool și a fumatului;
• prevenirea impactului negativ al substanțelor teratogene (săruri de metale grele, insecticide, pesticide și unele medicamente);
• îmbunătățirea sănătății somatice a femeilor (menținerea unei greutăți corporale normale, prevenirea diabetului etc.);
• prevenirea dezvoltării infecțiilor intrauterine.

După nașterea unui copil, este important să ne gândim în avans la prevenirea atât a osteodisplaziei fibroase, cât și a patologiilor mecanismului musculo-scheletic în general. Medicii sugerează utilizarea următoarelor recomandări:

• ai grijă la greutatea ta;
• fiți activi fizic și, în același timp, nu suprasolicitați sistemul musculo-scheletic;
• evitați stresul excesiv constant asupra oaselor și articulațiilor;
• asigură un aport adecvat de vitamine și minerale pentru organism;
• renunțați la fumat și la abuzul de alcool.

În plus, este necesar să solicitați prompt asistență medicală pentru leziuni și patologii ale sistemului musculo-scheletic. Gestionarea traumatismelor trebuie să fie completă și nu trebuie să efectuați tratamentul pe cont propriu fără a consulta un medic. Este important să efectuați examene medicale regulate - mai ales dacă o persoană este expusă riscului sau prezintă disconfort la nivelul oaselor, articulațiilor sau coloanei vertebrale.

Prognoză

Prognosticul pe viață al pacienților cu osteodisplazie fibroasă este favorabil. Cu toate acestea, în absența tratamentului sau cu măsuri terapeutice inadecvate (în special în cazul leziunilor poliostotice), există riscul dezvoltării unor curburi macroscopice care duc la dizabilitate. La unii pacienți, osteodisplazia fibroasă duce la transformarea focarelor displazice în procese tumorale benigne și maligne - astfel, au existat cazuri fixe de dezvoltare a neoplasmului cu celule gigante, a sarcomului osteogen, a fibromului neosifiant.

Osteodisplazia fibroasă are tendința de recidive frecvente. Prin urmare, este foarte important ca pacientul, chiar și după intervenția chirurgicală, să fie sub observația constantă a specialiștilor ortopezi. Nu sunt excluse formarea de noi focare patologice, liza alogrefelor, fracturile patologice.