Expert medical al articolului
Noile publicații
Mutația genei protrombinei q20210A: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 13.03.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Protrombinul sau factorul II, sub influența factorilor X și Xa, trec într-o formă activă, care activează formarea fibrinului din fibrinogen. Se crede că această mutație în rândul trombofiliilor ereditare este de 10-15%, dar apare în aproximativ 1-9% din mutații fără trombofilie. Dintre pacienții cu tromboză profundă, o mutație de protrombină se găsește la 6-7%. Ca și în cazul altor trombofile ereditare, această mutație se caracterizează prin tromboză venoasă de diferite locații, riscul căruia crește de sute de ori în timpul sarcinii.
Diagnosticul mutației genei protrombină se efectuează prin PCR. A publicat cel mai recent date privind combinarea genei frecvente mutații protrombină și a factorului V. Pentru o combinație a acestor factori, se caracterizează prin tromboză foarte timpurie - în vârstă de 20-25 - cu o creștere de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și după naștere.
Administrarea și tratamentul pacienților cu defect de protrombină este aceeași cu cea a pacienților cu mutație de factor V.