Manifestări oculare ale craniosinostozei

Craniosinostoza este un grup de afecțiuni ereditare rare, caracterizate prin închiderea prematură a suturilor craniene în combinație cu anomalii orbitale severe.

Cele două patologii cele mai frecvente în care apare craniosinostoza sunt: sindromul Crouzon, sindromul Apert.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon se formează în principal prin închiderea prematură a suturilor coronale și sagitale. Ereditatea este autosomal dominantă, dar în 25% din cazuri poate exista o mutație recentă.

[ 5 ], [ 6 ]

Manifestări oculare

• Exoftalmia cauzată de o orbită superficială este cel mai evident simptom. Se dezvoltă secundar din cauza întârzierii creșterii maxilarului și a pomeților. În cazurile severe, globii oculari sunt dislocați și se află în fața pleoapelor.
• Hipertelorism (distanță mare între orbite).
• Exotropie și hipertropie în formă de V.
• Complicațiile care amenință vederea includ keratopatia de expunere și neuropatia optică datorate compresiei nervului optic la nivelul foramenului optic.

Patologia globului ocular: aniridie, sclerotică albastră, cataractă, subluxație a cristalinului, glaucom, colobom, megalocornee și hipoplazie a nervului optic.

[ 7 ], [ 8 ]

Tulburări sistemice

• Scurtarea dimensiunii anteroposterior a capului și un craniu lat din cauza închiderii premature a suturilor.
• Hipoplazie a părții medii a feței și un nas curbat („cioc de papagal”), conferând feței un aspect „asemănător unei broaște”.
• Prognatismul maxilarului inferior.
• Cer în formă de V inversat.
• Acantokeratodermie.

Sindromul Apert

Sindromul Apert (acrocefalosindactilia) este cea mai severă dintre craniosinostoze și poate afecta toate suturile craniene. Moștenirea este autosomal dominantă, dar majoritatea cazurilor sunt sporadice și asociate cu vârsta avansată a părinților.

[ 9 ], [ 10 ]

Semne oculare

• Orbitele superficiale, exoftalmia și hipertelorismul sunt de obicei mai puțin pronunțate decât în sindromul Crouzon.
• Exotropie.
• Formă de ochi anti-mongoloidă.
• Complicațiile care amenință vederea includ incapacitatea pleoapelor de a acoperi corneea și atrofia nervului optic.

Patologia globului ocular: keratoconus, subluxația cristalinului și glaucom congenital.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Semne sistemice

• Oxicefalie cu occiput plat și frunte abruptă.
• Crestătură orizontală deasupra crestei supraorbitale.
• Hipoplazie a părții medii a feței cu un nas asemănător unui papagal și urechi implantate jos.
• Palatoschizis sub formă de cupolă înaltă și uvulă dublă.
• Sindactilia mâinilor și picioarelor.
• Anomalii ale inimii, plămânilor și rinichilor.
• Erupții asemănătoare acneei pe pielea trunchiului și a membrelor.
• Retardare mintală (în 30% din cazuri).