Glaucom asociat cu boli congenitale

Aniridia

Aniridia este o anomalie congenitală bilaterală în care irisul este semnificativ subdezvoltat, dar la gonioscopie este vizibil un rudiment de iris rudimentar. Moștenirea dominantă cu penetranță ridicată se observă în 2/3 din cazuri. O legătură cu tumora Wilms se observă în 20% din cazuri: deleția brațului scurt al cromozomului 11 este responsabilă pentru dezvoltarea tumorii Wilms și a aniridiei sporadice. Din cauza hipoplaziei foveei și a nervului optic, acuitatea vizuală este adesea slabă. Alte afecțiuni oculare asociate cu aniridia includ keratopatia, cataracta (60-80%) și dislocarea cristalinului. Aniridia se prezintă adesea cu fotofobie, nistagmus, scăderea vederii și strabism. Se observă de obicei opacitate corneană progresivă la periferie și pannus pe toată circumferința.

Glaucomul asociat cu aniridia nu se dezvoltă de obicei până la adolescență sau la tinerețe. Poate fi cauzat de trabeculodisgeneză sau blocarea progresivă a rețelei trabeculare de către irisul rezidual. Dacă un astfel de glaucom se dezvoltă în copilăria timpurie, poate fi indicată goniotomia sau trabeculotomia. S-a demonstrat că goniotomia precoce poate preveni aderența progresivă a irisului periferic rezidual la rețeaua trabeculară.

La copiii mai mari, terapia medicamentoasă trebuie utilizată inițial pentru a controla presiunea intraoculară. Orice intervenție chirurgicală este riscantă din cauza posibilității de a deteriora cristalinul neprotejat și ligamentele zonulare, iar drenajul prezintă un risc ridicat de afectare a vitrosului. Chirurgia ciclodistructivă poate fi indicată pentru unii pacienți cu glaucom avansat, necontrolat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anomalia lui Axenfeld

Anomalia Axenfeld este caracterizată prin anomalii ale corneei periferice, unghiului camerei anterioare și irisului. O linie Schwalbe proeminentă, cunoscută sub numele de embriotoxon posterior, este o leziune corneană periferică. Se pot observa fire de iris atașate de embriotoxonul posterior și hipoplazie a stromei irisului anterior. Tulburarea este de obicei bilaterală și moștenită autosomal dominant.

Glaucomul este diagnosticat în 50% din cazurile de sindrom Axenfeld. Dacă glaucomul apare la sugari, goniotomia sau trabeculotomia sunt adesea eficiente. Dacă glaucomul apare ulterior, trebuie utilizată mai întâi medicație, iar apoi, dacă este necesar, intervenție chirurgicală fistulizantă.

Anomalia lui Rieger

Anomalia Rieger este un grad mai pronunțat de disgenezie a unghiului camerei anterioare. Pe lângă aspectul clinic descris în anomalia Axenfeld, se observă și hipoplazie pronunțată a irisului cu policorie și ectopie pupilară. Această anomalie este de obicei bilaterală, moștenită autosomal dominant, putând apărea și cazuri sporadice. Glaucomul se dezvoltă în mai mult de jumătate din cazuri, necesitând adesea tratament chirurgical.

Sindromul Rieger

Sindromul Rieger este o combinație a caracteristicilor anomaliei Rieger cu malformații sistemice. Cele mai frecvente anomalii sistemice asociate sunt defectele de dezvoltare ale dinților și ghearelor, craniului facial. Anomaliile dentare includ dimensiunea redusă a dinților (microdonție), numărul redus de dinți, intervale interdentare egale și absența focală a dinților (de obicei, incisivii centrali maxilari anteriori sau permanenți).

Deoarece modificările unghiului camerei anterioare în aceste afecțiuni sunt similare, se consideră că acestea sunt variante ale unor anomalii de dezvoltare numite sindromul camerei anterioare cleft și disgenezia mezodermică a corneei și irisului. Sunt cunoscute și sub numele de sindromul Axenfeld-Rieger.

Anomalia lui Peter

Anomalia lui Peter este o malformație severă a camerei anterioare. Există o opacitate corneană asociată cu un defect stromal posterior (ulcer cornean Von Hippel). Fuziunea irisului și a corneei poate implica cristalinul în absența endoteliului cornean. Anomalia lui Peter este bilaterală și este adesea asociată cu glaucom și cataractă. Transplantul de cornee cu îndepărtarea simultană a cataractei pentru îmbunătățirea acuității vizuale are un prognostic rezervat. În aceste cazuri, trabeculectomia sau dispozitivele de drenaj sunt indicate pentru controlul glaucomului.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este caracterizat prin anomalii musculo-scheletice: arahnodactilie, statură înaltă, membre lungi, hiperextensie articulară, scolioză, boli cardiovasculare și anomalii oculare. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță ridicată, dar aproximativ 15% din cazuri sunt sporadice.

Simptomele oculare includ dislocarea cristalinului, microfakia, megalocorneea, miopia, keratoconusul, hipoplazia irisului, dezlipirea de retină și glaucomul.

Ligamentele zonulare sunt adesea slăbite și rupte, ceea ce duce la subluxația superioară a cristalinului (cristalinul poate rămâne blocat în pupilă sau poate prolapa în camera anterioară, ducând la glaucom).

Adesea, în copilărie sau adolescență, se poate dezvolta glaucom cu unghi deschis, care este asociat cu anomalii congenitale ale unghiului camerei anterioare. Procesele dense ale irisului sunt aruncate peste adâncirea unghiului, atașându-se în fața pintenului scleral. Țesutul iris care acoperă adâncirea poate avea o formă convexă. Glaucomul se dezvoltă de obicei la o vârstă mai înaintată, iar terapia medicamentoasă trebuie utilizată inițial.

Microsferofachia

Microsferofachia poate fi o patologie izolată, moștenită autosomal recesiv sau dominant, sau asociată cu sindromul Weill-Marchesani. Sindromul este caracterizat prin statură mică, brahidactilie, brahicefalie și microsferofachie. Cristalinul este mic, sferic și se poate deplasa anterior, provocând glaucom cu bloc pupilar. Glaucomul cu unghi închis poate fi tratat cu midriatică, iridectomie sau îndepărtarea cristalinului. Glaucomul se dezvoltă de obicei la sfârșitul copilăriei sau în adolescență.

Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza encefalotrigeminală)

Sindromul Sturge-Weber este caracterizat printr-un hemangiom facial care se extinde de-a lungul fibrelor nervului trigemen. Hemangiomul este de obicei unilateral, dar poate fi bilateral. Anomaliile conjunctive, episclerale și coroidale sunt frecvente. Leziunile vasculare difuze sunt numite fund de „roșii-ketchup”. Nu a fost identificat un model clar de moștenire.

Glaucomul apare cel mai adesea atunci când un hemangiom facial de aceeași parte se extinde la pleoape și conjunctivă. Glaucomul poate apărea în copilărie, la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. Glaucomul care apare în copilărie este similar cu glaucomul asociat cu trabeculodisgeneză izolată și răspunde bine la goniotomie.

Glaucomul care apare ulterior se datorează probabil creșterii presiunii în venele episclerale din cauza fistulelor arteriovenoase. La copiii mai mari, tratamentul trebuie să înceapă cu medicație. Dacă medicația este ineficientă, este indicată trabeculectomia. Chirurgia fistulizantă este asociată cu un risc ridicat de hemoragie coroidiană; în timpul unor astfel de operații, adâncimea camerei anterioare scade din cauza scăderii presiunii intraoculare. Nivelul presiunii intraoculare scade sub presiunea arterială, ceea ce duce la eliberarea de lichid coroidian în țesuturile înconjurătoare.

Neurofibromatoză

Neurofibromatoza este o afecțiune ereditară a neuroectodermului care se manifestă sub formă de hamartoame ale pielii, ochilor și sistemului nervos. Sindromul afectează în principal țesuturile care se dezvoltă din creasta neurală, în special nervii senzoriali, celulele Schwann și melanocitele.

Există două forme de neurofibromatoză: NF-1, sau neurofibromatoza clasică Recklinghausen, și NF-2, sau neurofibromatoza acustică bilaterală. NF-1 este cea mai frecventă formă, cu leziuni cutanate precum pete café-au-lait, neurofibromatoză cutanată, hamartoame iriene (noduli Lisch) și glioame ale nervului optic. NF-1 apare la aproximativ 0,05% din populație, cu o incidență de 1 la 30.000. Se transmite autosomal dominant cu penetranță completă. NF-2 este mai puțin frecventă, cu o incidență de aproximativ 1 la 50.000.

Manifestările cutanate includ maculele café-au-lait, care apar ca zone hiperpigmentate oriunde pe corp și tind să se mărească odată cu vârsta. Numeroase neurofibroame sunt tumori benigne ale țesutului conjunctiv al sistemului nervos, variind ca dimensiune de la noduli izolați minusculi la leziuni mari, moi, pedunculate. Manifestările oftalmologice includ: hamartoame irisene, care se prezintă clinic ca leziuni bilaterale, netede, ridicate, în formă de cupolă; neurofibroame plexiforme ale pleoapei superioare, care apar ca margini palpebrale îngroșate cu ptoză și deformare în formă de S; tumori retiniene, cel mai frecvent hamartoame astrocitare; glioame ale nervului optic, care se prezintă cu acuitate vizuală scăzută unilaterală sau strabism, sunt observate în 25% din cazuri. Ocazional se dezvoltă glaucom ipsilateral, adesea asociat cu neurofibrom plexiform al pleoapei superioare.