Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Insomnie familială fatală

Expert medical al articolului

Prof. Shlomo CONSTANTINI

Neurochirurg pediatric

Alexey Kryvenko, Editorul medical
Ultima examinare: 07.07.2025

Epidemiologie

Simptome
Diagnostice
Cine să contactați?

Insomnia familială fatală este o tulburare prionică moștenită frecventă care provoacă tulburări de somn, tulburări de mișcare și moarte.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Insomnia familială fatală este o tulburare autosomal dominantă (sporadică) foarte rară, cu cel mult 40 de cazuri raportate la nivel mondial până în prezent. Vârsta medie de debut este de aproximativ 40 de ani (30 până la 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptome insomnie familială fatală

În stadiile incipiente, insomnia familială fatală se manifestă ca tulburare de somn cu debut și tulburări de mișcare intermitente (convulsii mioclonice, pareză spastică). Această etapă poate dura câteva luni, dar în cele din urmă se agravează odată cu dezvoltarea insomniei severe, miocloniei, hiperreactivității simpatice (hipertensiune arterială, tahicardie, hipertermie, transpirație crescută) și demenței. Decesul survine în medie după 13 luni.

Suspiciunea de insomnie familială fatală ar trebui să apară dacă pacientul are tulburări de mișcare, tulburări de somn și antecedente familiale.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostice insomnie familială fatală

Se efectuează teste genetice care pot confirma diagnosticul.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Cine să contactați?

Neurolog