Distrofiile corneene la copii

Distrofiile corneene sunt de obicei afecțiuni bilaterale și simetrice de natură ereditară. Există distrofii și degenerări corneene care nu au o bază genetică și se dezvoltă pe fondul îmbătrânirii sau al inflamației anterioare a corneei.

Modificări corneene asemănătoare unei hărți geografice și amprentelor digitale; pete; microchisturi Kogan, distrofie a membranei bazale. Opacități asemănătoare amprentelor digitale localizate sub stratul epitelial. Acuitatea vizuală este rareori redusă. Tulburarea este moștenită autosomal dominant și nu este asociată cu patologie generală. Singura complicație semnificativă a bolii sunt eroziunile recurente.

Distrofie epitelială juvenilă; distrofie Meesman-Wilke. Moștenire autosomal dominantă cu penetranță incompletă. Principala manifestare clinică este formarea de bule minuscule în stratul epitelial. Iritația globului ocular și fotofobia se datorează eroziunilor recurente. Vederea este rareori afectată. Lentilele de contact pot fi prescrise în scopuri terapeutice.

Distrofia Reis-Buckler. Cazurile cu debut în copilăria timpurie sunt moștenite autosomal dominant. Manifestările clinice includ fotofobie intermitentă, durere și roșeață a globului ocular. Proeminențele subepiteliale microscopice sunt asociate cu depunerea de substanțe patologice la nivelul membranei Bowman. Sensibilitatea corneană este de obicei afectată. Deficiența de vedere apare în a treia sau a patra decadă de viață. Poate fi necesară keratoplastia.

Distrofie nodulară; tip Groenow I. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Expresivitatea constantă este caracteristică în toate generațiile. Boala este asociată cu patologia cromozomului 5q. Se observă formarea unor mici opacități sub formă de noduli, inițial localizați deasupra membranei Bowman, iar ulterior captând stroma corneană. Acuitatea vizuală rămâne normală pentru o lungă perioadă de timp. În a cincea sau a șasea decadă de viață, poate fi necesară keratoplastia penetrantă.

Distrofie reticulară; distrofie Haab-Biber-Dimmer. Boala este moștenită autosomal dominant și este asociată cu o anomalie a cromozomului 5q. Este adesea asimetrică. Este asociată cu depunerea de substanțe amiloide în cornee. Forma tipică reticulară a bolii apare uneori doar la vârsta adultă. Poate fi necesară keratoplastia penetrantă. În unele cazuri, această patologie corneană apare pe fondul amiloidozei generale sau al parezei progresive a nervilor intracranieni și periferici.

Distrofie pătată; Grenowa tip II. Moștenire autosomal recesivă. Rareori se manifestă în copilărie. Pe măsură ce boala progresează, apare îngroșarea corneei și o ușoară opacitate a stromei acesteia. Necesitatea keratoplastiei penetrante poate apărea doar în stadii avansate ale dezvoltării patologiei.

Distrofia cristalină centrală Schnyder. Moștenire autosomal dominantă cu expresivitate variabilă. Caracterizată prin formarea unei opacități discoide în centrul corneei cu sau fără cristale de colesterol. Patologia este însoțită de un arc lipoid al corneei. La vârsta adultă, se formează opacitate difuză în straturile stromale, motiv pentru care este indicată keratoplastia penetrantă.

Distrofia corneană dermocondrială. O boală rară caracterizată prin modificări distrofice ale straturilor anterioare ale corneei din centru. Combinată cu cataractă, deformarea limbusului și leziuni nodulare ale pielii.

Distrofia polimorfă posterioară Schlichting. Boala este moștenită autosomal dominant. Se caracterizează prin apariția unor opacități inelare asimetrice, cu progresie lentă, localizate în straturile profunde ale corneei, la nivelul membranei Descemet. Patologia se manifestă deja în copilărie. Poate fi însoțită de o modificare a adâncimii camerei anterioare și de dezvoltarea glaucomului.

Distrofia Maumee. Moștenită autosomal dominantă sau autosomal recesivă. Debutează la naștere. Opacitate avasculară difuză de culoare alb-albăstruie, asemănătoare sticlei măcinate. Îngroșarea progresivă a corneei se dezvoltă treptat. În timp, opacitatea este capabilă de resorbție spontană. Keratoplastia penetrantă nu este de obicei necesară.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]