Displazie ectodermală

O boală relativ rară, displazia ectodermică, este o tulburare genetică însoțită de o tulburare a funcționalității și structurii elementelor derivate ale stratului exterior al pielii. Părul, plăcile unghiale, dinții, sistemul glandular (mucos, transpirație și sebacee) sunt de obicei afectate. Boala este complexă și poate apărea sub mai multe forme. Tratamentul este în principal corectiv, simptomatic: din păcate, nu se vorbește despre o recuperare completă. [ 1 ]

Epidemiologie

Variantele displaziei ectodermale includ sindromul Christ-Siemens-Touraine, sindromul Clouston, sindromul Rapp-Hodgkin și sindromul EEC. Patologia a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea de Dr. Touraine. În 1913 și 1929, această descriere a fost completată de medicul dentist Christ și de dermatologul Siemens, în 1968 de Rapp și Hodgkin și în 1970 de Rudiger.

În literatura medicală, boala este mai des întâlnită sub denumirea de displazie ectodermică și corespunde codificării internaționale Q82.4 (ICD-10).

Până în prezent, medicii nu pot oferi o rată exactă a incidenței. Cu toate acestea, se crede că sindromul apare în aproximativ un caz din 5-10 mii. [ 2 ]

Heterogenitatea etiologică a bolii este bine cunoscută, existând trei tipuri genetice de transmitere ereditară: autosomal recesivă, dominantă și recesivă legată de cromozomul X (aceasta din urmă fiind cea mai frecventă). [ 3 ]

În prezent, au fost identificate trei gene în cromozomi diferiți, ceea ce face posibilă detectarea acestei boli folosind metode genetico-moleculare. Numărul de mutații posibile este mai mare de șaizeci.

Displazia ectodermică afectează cel mai adesea băieții, fiind asociată cu moștenirea legată de sex. Fetele au adesea o formă ușoară a patologiei sau una asimptomatică.

Patologia este înregistrată în diferite țări ale lumii printre reprezentanții oricărei rase. Poate apărea sporadic în cupluri clinic sănătoase sau se poate manifesta într-o formă familială (mai ales des - dacă părinții sunt strâns legați).

Cauze displazie ectodermală

Singura cauză a displaziei ectodermale este o mutație a unui anumit factor genetic ereditar. În special, cea mai frecventă tulburare este cea a genei EDA, localizată pe cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru codificarea substanței proteice ectodisplazină-A, a cărei structură anormală implică o încălcare a formării elementelor ectodermice. În prezent, caracteristicile exacte ale substanței proteice și mecanismul de dezvoltare a tulburărilor mutaționale nu au fost clarificate.

Boala legată de cromozomul X are propriile caracteristici: problema este mai des întâlnită la bărbați, dar și femeile pot fi nu doar purtătoare, ci pot prezenta și semne individuale ale sindromului, deși într-o măsură ușoară. De exemplu, pacienții cu displazie ectodermică pot prezenta uscăciune excesivă a pielii, riduri, subțierea și uscarea părului și deformarea dentară. Sunt posibile probleme cu glandele mamare și mameloanele. Astfel de semne indică posibilitatea unei dominanțe incomplete a mutațiilor genei EDA.

Printre alte tipuri de mutații, se pot distinge modificări ale genei EDAR, care este responsabilă de codificarea receptorului factorului de necroză tumorală. Această genă este localizată pe cromozomul II și se transmite autosomal recesiv. Procesul exact de dezvoltare a patologiei nu a fost clarificat.

Dacă vorbim despre variante rare de displazie ectodermică, acestea apar sub influența mutațiilor genetice din gena TDARADD, responsabilă de codificarea receptorului proteic pentru exodisplazină-A, localizată pe cromozomul I. Mecanismele patogenetice nu au fost studiate pe deplin. [ 4 ]

Factori de risc

Cei mai importanți factori de risc care duc la nașterea unui copil cu displazie ectodermică sunt defectele:

• gena EDA care codifică ectodisplazina A, mapată pe cromozomul Xq12-q13.1;
• Gena EDAR care codifică receptorul factorului de necroză tumorală, un membru al superfamiliei EDAR, mapată pe cromozomul 2q11-q13;
• Gena TDARADD care codifică ectodisplazina-A, o proteină asociată receptorului, mapată pe cromozomul 1q42.2-q43.

O predispoziție ereditară la displazie ectodermică poate fi suspectată prin examinarea istoricului familial.

Diagnosticul genetic și molecular complet ne permite să evaluăm riscul genetic ca un copil să dezvolte acest sindrom.

Patogeneza

Caracteristicile patogenetice ale dezvoltării acestei boli sunt puțin înțelese. Se știe că displazia ectodermică apare ca urmare a unor modificări mutaționale ale anumitor gene. Cauza celei mai frecvente forme de patologie este deteriorarea genei EDA, localizată pe cromozomul X. Această genă este responsabilă de codificarea unui agent proteic numit ectodisplazină-A. Modificările patologice ale structurii sale determină dezvoltarea anormală a derivatelor ectodermale. Din păcate, până în prezent, atât latura funcțională a acestui agent proteic, cât și patogeneza modificărilor mutației genei EDA nu au fost suficient studiate.

Principala caracteristică distinctivă a displaziei ectodermale este că tulburările clinice se găsesc nu numai la pacienții de sex masculin, ci și la femei: starea de purtător se manifestă prin modificări patologice mai ușoare. Se observă în special păr și piele uscate, riduri precoce, curbură și alte afecțiuni dentare.

În plus, sindromul Christ-Siemens-Touraine tipic este cauzat de modificări mutaționale ale genei EDAR, responsabilă de codificarea unuia dintre receptorii factorului de necroză tumorală. Această genă este localizată pe cromozomul II și este moștenită autosomal recesiv. Nici în acest caz nu au fost studiate caracteristicile patogenetice. [ 5 ]

Este cunoscută și o variantă mai rară a displaziei ectodermale de tip anhidrotic, cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cauza o reprezintă modificările mutaționale ale genei TDARADD, care codifică substanța proteică receptor pentru exodisplazină-A și este localizată pe cromozomul I. Cel mai probabil, caracteristicile patogenetice în acest caz sunt identice cu cele ale tipului mai frecvent al bolii, legate de sex.

Pentru informare: ectodermul este unul dintre cele trei straturi germinale (celelalte două sunt mezodermul și endodermul). Ectodermul este stratul exterior care se formează în timpul celei de-a treia săptămâni de dezvoltare embrionară și provoacă formarea pielii și a anexelor (păr, unghii), a epiteliului rectal și oral, a smalțului dentar, a cristalinului și a corneei și a glandelor sudoripare. La persoanele cu displazie ectodermică, unele sau toate structurile ectodermului sunt fie absente, fie nu funcționează corect.

Simptome displazie ectodermală

Tabloul clinic al displaziei ectodermale este determinat de o serie de numeroase afecțiuni care afectează ectodermul și glandele sudoripare. Glandele sebacee și apocrine sunt, de asemenea, afectate, dar aceste defecte sunt mai puțin pronunțate. Alte sisteme glandulare - în special cel lacrimal, digestiv, nazal, bronșic - prezintă semne de atrofie. Semne tipice: procese atrofice, hipoplazie a pielii, hipoplazie a glandelor mamare și a mamelonurilor.

În zona feței se observă riduri, subțierea pleoapelor, tulburări de pigmentare periorbitală, papule, erupții eczematoase și hiperkeratoză palmară. Tuberculii frontali și arcurile superciliare sunt evident proeminente înainte, puntea nazală este netezită, nasul este mic și în formă de șa, aripioarele nazale sunt hipoplazice, buzele sunt pline și proeminente, iar obrajii sunt adânciți.

Părul este rar, adesea cu chelie, și este caracterizat de uscăciune și nuanțe deschise.

Dinții au formă neregulată, adesea conici și ascuțiți. Unii dinți lipsesc complet (caninii sunt întotdeauna prezenți).

Auriculele sunt, de asemenea, deformate: sunt de obicei mici, fixate sus, iar bucla urechii are o formă neregulată.

În ceea ce privește organele vizuale, se pot observa opacifiere a cristalinului, miopie, blefaroconjunctivită, scăderea lăcrimației și corp vitros lichid.

Unii pacienți suferă de pierderea completă a auzului. Există o predispoziție la boli infecțioase și tulburări de termoreglare.

Primele semne

Primele manifestări ale displaziei ectodermale sunt adesea detectate deja în perioada neonatală. Cu toate acestea, acest lucru poate apărea și mai târziu, deoarece tabloul clinic la copiii mici nu este întotdeauna pronunțat și se agravează de-a lungul anilor.

Simptomele de bază care pot fi folosite pentru a suspecta prezența unei patologii sunt adesea următoarele:

• retard de creștere pe fondul unui cap relativ mare;
• păr uscat, subțire, predominant păr „vellus” cu creștere lentă și pigmentare scăzută, gene și sprâncene scurte și rare sau absența completă a acestora;
• alopecie precoce, până la pierderea completă a părului;
• aspect tipic tipului „față de bătrân”, regiune frontală proeminentă, creste și tuberculi frunții, pomeți lățiți, puntea nazală adâncită, nas mic în formă de șa și aripioare hipoplazice, obraji adânciți, buze proeminente „asemănătoare peștilor”, bărbie „grea”, formă neregulată a auriculelor;
• erupție întârziată a dinților (de la unu la trei ani), perturbarea secvenței obișnuite de erupție, perioadă lungă de retenție a dinților de lapte, absența unor dinți; [ 6 ]
• configurație dentară conică, muchii tăietoare ascuțite, suprafață netezită a molarilor;
• afecțiuni dentare și ale mușcăturii;
• glande salivare subdezvoltate, salivație slabă, gură uscată, răgușeală;
• uscăciune excesivă a pielii, riduri precoce, care se observă în special pe față;
• tulburări de pigmentare, funcționarea defectuoasă a glandelor sebacee, erupție papulară;
• conjunctivită, fotofobie;
• glande mamare subdezvoltate sau absența acestora;
• glande mucoase insuficient dezvoltate în sistemele respirator și digestiv, ceea ce provoacă frecvent bronșită, rinită, sinuzită și patologii gastrointestinale;
• creșterea bruscă periodică a temperaturii asociată cu transferul necorespunzător de căldură din cauza perturbării glandelor sudoripare;
• mai rar – retard mintal, oligofrenie (mai des, dezvoltarea inteligenței corespunde normei);
• adaptare și orientare socială afectate, rigiditate și izolare;
• probleme de vorbire asociate cu creșterea anormală a dinților și membranele mucoase uscate ale orofaringelui;
• vedere afectată;
• transpirație puțină sau deloc.

Triada în displazia ectodermică anhidrotică

Varianta anhidrotică a displaziei ectodermale se manifestă printr-o triadă de semne de bază:

• creștere rară a părului de tip atricoză sau hipotricoză; [ 7 ], [ 8 ]
• configurația incorectă a dinților (adesea conică, ascuțită) sau subdezvoltarea și absența dinților;
• tulburări ale secreției sudoripare, cum ar fi hipohidroza și anhidroza, care sunt adesea cauzate de absența glandelor sudoripare ca atare.

Din cauza prezenței anhidrozei, pacientul prezintă simptome suplimentare precum hipersensibilitate la temperatură ridicată și recidive regulate de hipertermie, ceea ce reprezintă un pericol real pentru viața umană. Pielea este subțiată și uscată. Mulți pacienți suferă de blefaroconjunctivită cronică, „sindromul ochiului uscat” și afecțiuni asemănătoare astmului. [ 9 ]

Formulare

Diverse manifestări combinate și intensitatea lor determină împărțirea displaziei ectodermale în mai multe tipuri, care pot fi numite forme independente de patologie. Principalele tipuri sunt: sindromul Christ-Siemens-Touraine, sindromul Clouston, sindromul Rapp-Hodgkin și sindromul EEC.

Sindromul Christ-Siemens-Touraine, sau displazia ectodermică anhidrotică, se caracterizează prin disfuncția completă a glandelor sudoripare, precum și printr-un fenotip unic al structurii faciale: copilul are o frunte proeminentă, sprâncene subțiri și rare, gene scurte rare, riduri. Tulburarea de pigmentare periorbitală, puntea nazală în formă de șa și hipoplazia maxilarului sunt tipice. Părul poate fi depigmentat sau slab pigmentat.

Unii specialiști au considerat că anhidroza completă este încă rar detectată la pacienți, iar la majoritatea pacienților sistemul excretor de sudoare este slab, dar încă funcționează. Această opinie a fost luată în considerare și a dus la faptul că, în timp, medicii au început să folosească o denumire mai corectă: forma hipohidrotică a bolii. Displazia ectodermică hipohidrotică este o tulburare genetică a formării stratului ectodermal. Patologia se caracterizează prin tulburări de formare a unor astfel de elemente ale ectodermului, cum ar fi pielea și părul, glandele (transpirație, sebum) și dinții. Boala este formată din trei subtipuri, care sunt practic indistinguizabile simptomatic, deoarece principalul simptom clinic este transpirația afectată (în principal hipohidroza). Vorbim despre sindromul Christ-Siemens-Touraine cu un tip de moștenire legat de cromozomul X, precum și despre displazia ectodermică autosomal recesivă și autosomal dominantă. Există, de asemenea, mai multe subtipuri mai puțin frecvente care sunt însoțite de deficiență imună severă - așa-numita displazie ectodermică anhidrotică congenitală cu stare de imunodeficiență.

Sindromul Clouston este un tip hidrotic de displazie ectodermică. Simptomele definitorii ale patologiei sunt aceleași leziuni ale dinților, părului și sistemului sudoripar, dar într-o măsură puțin mai mică. Hipodonția se întâlnește în zona incisivilor inferiori, molarilor secunzi și caninilor superiori. Leziunile unghiale se manifestă sub formă de hipoplazie, distrofie, aplazie cu paronihie. Numărul glandelor sudoripare este redus, cu glandele sebacee neschimbate. Sunt posibile hipotricoza și chelia. Modul de moștenire este autosomal și autosomal dominant.

Sindromul Rapp-Hodgkin este numit și displazie ectodermică hipohidrotică, însoțită de buză left, proces alveolar, palat moale și palat dur. Manifestări distinctive sunt considerate următoarele: hipohidroză și hipotricoză, modificări patologice ale unghiilor, hipodonție sau oligodonție în combinație cu buză superioară left, proces alveolar, palat moale și palat dur. Simptomele comune sunt, de asemenea, o punte nazală scufundată, îngustarea nasului, micrognația maxilarului superior, gura mică, organele genitale reduse. Sindromul este moștenit autosomal dominant.

Sindromul EEC a fost identificat abia recent ca o tulburare separată, mai cunoscută sub numele de sindromul combinat de ectrodactilie, displazie ectodermică cu palatoschizis și buză. Simptomele distinctive includ defecte ale picioarelor și mâinilor, buzăschizisă și uneori limbăschizisă. Aceste semne sunt prezente pe fondul transpirației deficitare, hipotricozei și alopeciei, hipoplaziei unghiilor, pielii uscate și hipopigmentate, conjunctivitei, fotofobiei etc. Anomaliile dentare, erupția tardivă și cariile multiple sunt, de asemenea, tipice. Pe fondul defectelor fizice, dezvoltarea mentală este de obicei adecvată. Modul de moștenire este autosomal dominant, dar apar și variante moștenite recesiv.

Displazia ectodermică la copii

În ciuda faptului că displazia ectodermică este o boală congenitală, nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea acesteia la un nou-născut: adesea diagnosticul se pune abia după câțiva ani (adesea până la 2-3 ani). Medicii practicanți remarcă necesitatea unui diagnostic precoce, deoarece nu numai stilul de viață viitor, ci uneori viața pacientului poate depinde în mod direct de acesta. Simptomele patologiei sunt variate, dar nu întotdeauna vizibile. Unele dintre ele sunt mai frecvente, în timp ce altele sunt mai puțin frecvente. [ 10 ] Atât părinții, cât și medicii ar trebui să fie avertizați de următoarele semne:

• hipoplazie a glandelor sudoripare cu hipo sau anhidroză, tulburări de termoreglare, episoade frecvente de hipertermie, febră nemotivată, supraîncălzire regulată;
• hipotricoză, raritate, depigmentare și subțiere a părului, scurtarea sprâncenelor și a genelor (sau absența acestora);
• chelie persistentă sau tranzitorie (totală sau neuniformă);
• erupția dentară târzie cu perturbarea secvenței sale;
• număr insuficient de dinți, configurație anormală a dinților (adesea conică, țepoasă cu o margine ascuțită) sau absența dinților;
• malocluzie, uneori mobilitate dentară, spații interdentare mari;
• atașament scăzut al frenulului labial superior, corzi bucale puternic pronunțate, vestibul oral superficial;
• procesul alveolar maxilar insuficient dezvoltat;
• radiografia arată rădăcini dentare scurtate, spații parodontale lărgite, procese condilare aplatizate ale mandibulei;
• hipoplazie a glandelor mucoase din gură, rezultând salivație insuficientă și răgușeală;
• tendință la stomatită fungică, cheilită;
• „față de bătrân” tipică, cu o zonă frontală proeminentă, o punte nazală adâncită, un nas mic în formă de șa, obraji adânciți, buze pline, indistincte, convexe și urechi de formă neregulată;
• piele subțire, uscată, ridată, uneori cu erupție papulară;
• funcție insuficientă a glandelor lacrimale, boli inflamatorii frecvente (keratită, blefarită etc.);
• defecte ale buzei și palatului;
• leziuni ale unghiilor, paronihie;
• defecte ale picioarelor și/sau mâinilor, hiperkeratoză a palmelor și picioarelor;
• dezvoltarea insuficientă a glandelor mamare și a mameloanelor (uneori absența acestora);
• imunodeficiență, eczemă;
• o predispoziție la boli respiratorii și digestive, precum și la sângerări nazale.

Diferite combinații de semne și intensitatea lor determină variante individuale ale evoluției displaziei ectodermale.

Complicații și consecințe

Pacienții cu displazie ectodermică trebuie să evite orice efecte termice necontrolate. Sugarii necesită monitorizare constantă a temperaturii corpului. Copiilor mai mari trebuie să li se asigure măsurile preventive și de răcorire necesare - în special, consumul regulat de băuturi reci, umezirea hainelor și utilizarea aparatelor de aer condiționat.

Este necesar să începem îngrijirea cavității bucale și a dinților cât mai devreme posibil – pentru a le menține funcționalitatea și a le optimiza aspectul. Ajutorul ortodontului constă adesea în instalarea de plăci corective și ridicarea sinusului cu implantare dentară ulterioară. Sunt posibile proteze dentare de susținere. [ 11 ]

Pentru forma hipohidrotică de displazie ectodermică cu imunodeficiență, sunt necesare medicamente pentru susținerea sistemului imunitar, precum și terapie intensivă pentru bolile infecțioase sau un transplant de celule stem hematopoietice.

Dacă sindromul patologic nu este detectat în copilăria timpurie, atunci termoreglarea afectată poate provoca leziuni ale creierului, ceea ce va duce în cele din urmă la deces. Cu un diagnostic adecvat și la timp și un tratament competent, pacienții au oportunitatea de a duce o viață normală fără impact negativ asupra duratei acesteia. [ 12 ]

Diagnostice displazie ectodermală

Diagnosticul displaziei ectodermale se pune adesea după cazuri periodice de febră sau erupție dentară târzie. Disfuncția și absența glandelor sudoripare sunt confirmate prin biopsie cutanată sau microscopie confocală neinvazivă. De asemenea, este posibil să se studieze amprentele de grafit ale suprafețelor palmare și ale picioarelor.

Calitatea funcției sistemului sudoripar este evaluată prin evaluarea numerică a transpirației induse de pilocarpină. Pentru confirmarea diagnosticului, se efectuează teste genetice și se examinează anamneza ereditară.

Evaluarea genetică implică secvențierea directă a secvenței genei EDA pentru a detecta mutațiile.[ 13 ]

Evaluarea anamnezei ereditare se efectuează odată cu determinarea stării obiective a mamei. Adesea, aceasta prezintă anumite semne care indică prezența patologiei. Printre aceste semne se numără pielea uscată, părul subțire și slăbit, glande mamare subdezvoltate.

Studiile genetice privind prezența formei perturbate a genei EDA sunt adesea problematice din cauza rezultatelor fals negative frecvente. Prin urmare, se utilizează alte metode de cercetare genetică pentru a demonstra prezența, în special reacția multiplex ligazei.

Diagnosticul instrumental efectuat la pacienții cu suspiciune de displazie ectodermică poate include următoarele proceduri:

• examinare cu ultrasunete și electrocardiografie;
• biopsie cutanată pentru a evalua starea glandelor sudoripare;
• microscopia structurii părului;
• Radiografie a maxilarelor pentru a determina calitatea rudimentelor dentare.

Testele de laborator, cum ar fi hemoleucograma completă, pot indica o modificare a nivelului de eozinofile și anemie, dar astfel de modificări nu sunt specifice displaziei ectodermice.

Diagnostic diferentiat

Displazia ectodermică anhidrotică se distinge, în primul rând, de varianta hidrotică a bolii (sindromul Clouston). Simptomele celor două patologii au multe în comun, dar în cazul formei hidrotice, glandele sudoripare funcționează, astfel încât xerodermia și hipertermia pot lipsi. De asemenea, se face diferențierea între toate tipurile existente de displazie ectodermică și anumite forme de ihtioză. [ 14 ]

Tratament displazie ectodermală

Schema de tratament pentru displazia ectodermică este determinată în funcție de afecțiunile existente și implică utilizarea de agenți simptomatici pe fondul unei îngrijiri speciale pe tot parcursul vieții, care este prescrisă pacientului ca mod de viață și include evitarea supraîncălzirii și a efortului fizic. Tacticile de tratament depind și de vârsta pacientului. [ 15 ]

Direcția de bază a terapiei sistemice este utilizarea blocantelor antihistaminice H1 de a doua generație, deoarece acestea nu sunt capabile să penetreze membrana hematoencefalică, sunt potrivite pentru utilizare pe termen lung și sunt convenabile de utilizat (o dată pe zi). În copilăria timpurie, se pot utiliza blocante antihistaminice H1 de prima generație, ceea ce se datorează proprietății sedative ușoare a acestor medicamente. [ 16 ]

În cazul displaziei ectodermale, se utilizează fără excepție agenți terapeutici externi – pentru a înmuia și proteja pielea. Medicamentele de elecție pot fi:

• emolienți cu bază hidrofilă și 5% uree;
• creme pe bază de cyramide sau vaselină cu o frecvență de aplicare de cel puțin 2 ori pe zi (odată cu debutul perioadei de remisie, se trece la utilizare o dată la 1-2 zile);
• produse medicale și cosmetice destinate îngrijirii pielii uscate și iritate.

Pacienților cu un indice SCORAD crescut (de la 20 la 40 și mai mult de 40) li se prescriu extern agenți corticosteroizi activi:

• unguent cu furoat de mometazonă 0,1% zilnic, seara, timp de 21 de zile;
• poate fi înlocuit cu propionat de fluticazonă 0,005%.

Dacă nu există răspuns la corticosteroizii topici, se prescriu inhibitori topici de calcineurină - de exemplu, unguent cu tacrolimus 0,1% de două ori pe zi timp de trei luni sau până la dispariția simptomelor.

Printre preparatele vitaminice, este potrivit să se administreze doar vitamina D ₃ (colecalciferol) și numai după evaluarea conținutului de calcidiol din sânge. Colecalciferolul este prescris în doze de 1000-1600 UI zilnic, timp de 1-2 luni.

Fizioterapia implică utilizarea fototerapiei:

• UVA1 (340-400 nm) în perioada acută, în timpul recidivei sau stadiului sever de până la 5 ori pe săptămână timp de 1,5-3 luni;
• UVB cu bandă îngustă (311-313 nm) pentru forme cronice de patologie.

Pacienților cu displazie ectodermică li se prescriu suplimentar medicamente simptomatice, în consultare cu alți medici cu specializări restrânse: dentist, gastroenterolog, pneumolog etc.

Medicamentele se utilizează în combinație cu aplicarea regulată a unor produse dermatologice hidratante externe, cum ar fi:

• Radevit este un agent dermatoprotector care îmbunătățește trofismul și regenerarea țesuturilor. Are proprietăți antiinflamatorii, emoliente și hidratante. Radevit nu se utilizează în prezența alergiilor și hipervitaminozei A, E, D.
• Lipikar este un produs cosmetic restabilitor al lipidelor, care catifelează și hrănește pielea. Poate fi utilizat la orice vârstă, chiar și în perioada neonatală.
• Emolium este un emolient complex care hidratează chiar și straturile profunde ale pielii, restabilind stratul lipidic protector. Conține hialuronat de sodiu, uree, unt de shea și ulei de macadamia. Poate fi utilizat de la naștere, dacă nu există alergie la compoziția medicamentului.
• La-Cree este un produs eficient care conține uleiuri și extracte naturale din plante, lecitină și alantoină. Crema catifelează eficient, elimină mâncărimea, roșeața, descuamarea pielii și previne apariția elementelor inflamatorii.

Întrucât starea pacienților cu displazie ectodermică se agravează vara, ceea ce este asociat cu o creștere a temperaturii ambientale și o activitate solară crescută, atunci în aceste luni

Profilaxie

Este aproape imposibil să previi dezvoltarea displaziei ectodermale ereditare: este posibilă doar ameliorarea simptomelor patologiei. În multe cazuri, viața pacienților cu o mutație genetică poate fi făcută cât mai confortabilă posibil, deoarece severitatea tabloului clinic depinde în mare măsură nu numai de factorul ereditar, ci și de combinarea acestuia cu condiții externe și stilul de viață al pacientului. Momentul fundamental este dragostea și participarea din partea rudelor și a părinților. După consultarea cu un medic, este necesar să se ia în considerare un sistem de reabilitare pentru copil: se fac ajustări ale nutriției, se consultă un medic stomatolog și un tehnician dentar, se echilibrează principalele puncte care afectează calitatea tratamentului și adaptarea pacientului în societate.

De asemenea, este important să se determine prezența sindromului cât mai devreme posibil pentru a evalua riscurile pentru copil. Acest lucru se poate face prin criotipare - un studiu al setului de cromozomi al unui nou-născut folosind o analiză a sângelui din cordonul ombilical.

Probabilitatea de a avea un copil bolnav poate fi determinată cu ajutorul geneticienilor medicali, folosind un test ADN atunci când copilul se află încă în uterul mamei. Factorii de probabilitate nu sunt doar cazurile sindromului în linia familială, ci și anumite stresuri înainte sau în timpul gestației.

Utilizarea fertilizării in vitro permite evitarea dezvoltării bolii la copil deja în stadiul de fertilizare. Metoda FIV implică obținerea mai multor embrioni: înainte de a fi „implantați” în corpul mamei, se verifică riscurile patologiei ereditare.

Prognoză

Din păcate, pacienții cu displazie ectodermică nu pot fi vindecați: este disponibil doar tratamentul simptomatic al sindromului. Pacienții din copilăria timpurie pot deceda din cauza tulburărilor de termoreglare și a infecțiilor secundare. Boala, de regulă, nu afectează speranța de viață a pacienților adulți.

Este foarte important să se detecteze boala la o vârstă fragedă pentru a putea începe imediat tratamentul. Acest lucru va preveni dezvoltarea complexelor, fobiilor la copil și va îmbunătăți adaptarea socială. În general, este prescris un tratament complex și destul de complicat, care implică specialiști cu diferite profiluri medicale.

Este la fel de important să se respecte toate recomandările medicilor. Dacă totul este planificat și ajustat cu atenție, pacientul va putea duce o viață normală, în ciuda patologiei. Este necesar să se țină cont de faptul că o evoluție mai favorabilă a bolii se observă atunci când pacientul trăiește în condiții climatice reci și umede.

Displazia ectodermică este o boală rară, dar complexă, care nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, diagnosticul la timp și corecția simptomatică și completă de înaltă calitate permit pacienților să scape de majoritatea manifestărilor dureroase și să asigure o viață adecvată și împlinită.

Dizabilitate datorată displaziei ectodermale

Copiii cu displazie ectodermică, care se manifestă prin multiple afecțiuni dentare în combinație cu afecțiuni ale altor structuri anatomice de origine ectodermică, sunt de obicei recunoscuți ca și copii cu dizabilități. Cu toate acestea, în cazul unor modificări patologice minore, al unei evoluții necomplicate și ușoare a bolii, încadrarea într-un grup de dizabilitate poate fi refuzată, deoarece diagnosticul de displazie ectodermică în sine nu este o bază necondiționată pentru recunoașterea unui copil ca fiind cu dizabilități.

Evaluarea capacității de muncă a pacientului se efectuează nu mai devreme de 12 luni de la diagnosticare, după efectuarea tratamentului și a măsurilor de reabilitare necesare. Dacă, după cursul tratamentului, medicii confirmă o afectare persistentă a funcționalității organismului cauzată de defecte congenitale de dezvoltare, atunci în acest caz se poate aștepta să i se atribuie o grupă de dizabilitate corespunzătoare severității patologiilor existente.

Cum trăiesc oamenii cu displazie ectodermică?

Lupta împotriva manifestărilor displaziei ectodermale continuă la pacienți pe tot parcursul vieții. Pacientul este monitorizat de medici de diverse specialități: pediatru, ortodont, terapeut și ortoped, logoped, psiholog, neurolog, genetician medical, otorinolaringolog și dermatolog. Dacă este necesar, aceștia solicită ajutorul chirurgilor maxilo-faciali.

Pe baza numeroaselor studii și observații clinice, experții au identificat o listă cu cele mai importante recomandări pentru pacienții care suferă de displazie ectodermică:

• Monitorizați periodic temperatura corpului, stabilizați-o prin ștergerea cu un prosop umed și rece, dușuri, băuturi reci, aer condiționat în zona de ședere. Când efectuați activitate fizică - purtați haine ușoare și umede. Dacă este indicat - luați medicamente antipiretice.
• Mergeți regulat la medici, în funcție de simptomele și afecțiunile prezente. Dacă există o lipsă de secreție lacrimală, utilizați picături speciale pentru ochi. Pentru a elimina pielea uscată, aplicați în mod regulat creme hidratante.
• Consumați doar alimente lichide, folosiți preparate artificiale de salivă dacă este necesar, evitați consumul de alimente și produse fierbinți și uscate.
• Furnizați proteze dentare.
• Planificarea familială trebuie efectuată doar după consilierea genetică.
• Respectați măsurile de prevenire a cariilor, efectuați terapie de remineralizare precoce și fluorizare.

Pacienții care respectă aceste recomandări duc o viață complet normală, își întemeiază familii și sunt activi social. În același timp, înțelegerea și participarea celor dragi sunt de o importanță considerabilă.