CHARGE-asociație

CHARGE (Colobom, Defect cardiac. Atresia choanae, Creștere întârziată. Hipoplazie genitală, Anomalii ale urechii).

Asocierea CHARGE este un complex de simptome al defectelor congenitale ale globului ocular (colobom), defectelor cardiace, atreziei coanale, hipoplaziei organelor genitale externe și anomaliilor pavilionului auricular la copiii cu dezvoltare fizică întârziată.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia asocierii CHARGE

1 din 10.000 de nou-născuți.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Motive pentru asocierea CHARGE

Boala este eterogenă. Se observă atât tipuri de moștenire dominante, cât și recesive. În 75% din cazuri, este posibilă verificarea unei mutații specifice a genei CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Simptomele asocierii CHARGE

Atrezia coanală este diagnosticată de la naștere, poate fi unilaterală sau bilaterală - membranoasă sau osoasă. Atrezia coanală este cea mai frecventă cauză a problemelor respiratorii în cadrul acestei boli.

Defecte cardiace congenitale: canal arterial permeabil, canal atrioventricular, tetralogie Fallot, defecte septale cardiace și arc aortic drept cu inel vascular. Defectele cardiace congenitale trebuie excluse la toți nou-născuții cu atrezie coanală.

Aproximativ 80% dintre pacienți au coloboame ale globului ocular (iris sau coroidă), putând fi detectată și dezlipirea de retină.

Din patologia chirurgicală: reflux gastroesofagian, defecte renale congenitale (hipoplazie, duplicație, chisturi, hidronefroză), reflux vezicoureteral. Se cunoaște o frecvență ridicată a fundoplicațiilor repetate în corectarea chirurgicală a refluxului gastroesofagian la copii.

Diagnosticarea asocierii CHARGE

Trei sau mai multe dintre defectele congenitale menționate mai sus permit diagnosticarea bolii. În 75% din cazuri, este posibilă verificarea unei mutații specifice a genei CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratamentul asocierii CHARGE

Tratament simptomatic. Este indicată consultanța genetică.

Prognoză

Determinată de frecvența și severitatea malformațiilor congenitale.