Cataracta congenitală

Cataracta congenitală se dezvoltă ca urmare a patologiei intrauterine și este adesea combinată cu diverse defecte de dezvoltare atât ale ochiului, cât și ale altor organe.

Cataracta congenitală este o opacifiere a cristalinului care este prezentă la naștere sau apare la scurt timp după aceea.

Cataracta congenitală poate fi sporadică sau se poate dezvolta din cauza anomaliilor cromozomiale, bolilor metabolice (de exemplu, galactozemie) sau infecțiilor congenitale (de exemplu, rubeolă) sau a bolilor materne în timpul sarcinii. Cataracta poate fi nucleară sau poate afecta substanța cristalinului de sub capsula anterioară sau posterioară. Poate fi unilaterală sau bilaterală. Cataracta poate trece neobservată, cu excepția cazului în care se verifică reflexul roșu al sugarului sau se efectuează o oftalmoscopie la naștere. Ca și în cazul altor tipuri de cataractă, opacifierea cristalinului afectează vederea. Cataracta poate obstrucționa vederea discului optic și a fundului vascular și trebuie evaluată de un oftalmolog.

Cataracta congenitală poate apărea sub influența diferitelor substanțe toxice asupra embrionului și fătului în timpul formării cristalinului. Cel mai adesea, aceasta se întâmplă atunci când mama suferă de infecții virale în timpul sarcinii: gripă, rujeolă, rubeolă și toxoplasmoză. Diverse tulburări endocrine la femei în timpul sarcinii și insuficiența glandelor paraaditoide (de exemplu, hipocalcemia, care duce la tulburări de dezvoltare fetală) au o influență mare. Cataracta congenitală este adesea familială. Cel mai adesea, cataracta congenitală este bilaterală, dar apare și cataracta congenitală unilaterală.

Bolile congenitale ale cristalinului se împart în cataractă, modificări de formă, dimensiune, dislocare a cristalinului, colobom și absența cristalinului.

Luxațiile congenitale ale cristalinului apar în tulburările ereditare ale metabolismului țesutului conjunctiv și în anomaliile sistemului osos.

Sindromul Marfan - un cristalin mic cu subluxația sa este o manifestare a acestui sindrom. În plus, se caracterizează prin afectarea sistemului cardiovascular sub formă de defecte cardiace, anevrism aortic. Sistemul musculo-scheletic se modifică sub formă de arahnodactilie (degete lungi la mâini și la picioare), dolicocefalie (creșterea dimensiunilor longitudinale ale capului), oase fragile, luxații frecvente, statură înaltă, membre lungi, scolioză, torace în formă de pâlnie, subdezvoltare a oaselor și a organelor genitale. Mai puțin frecventă este schimbarea mentalității. Ochiul este afectat în 50-100% din cazuri. Ectopia cristalinului, modificările formei sale sunt cauzate de subdezvoltarea ligamentelor care îl susțin. Odată cu vârsta, ruptura ligamentului Zinn crește. În acest loc, corpul vitros iese în evidență sub formă de hernie. Este posibilă și o luxație completă a cristalinului. Pot exista cataractă, strabism, nistagmus și alte sindroame oculare, glaucom congenital.

Sindromul Margetapie este o leziune ereditară sistemică a țesutului mezenchimal. Pacienții cu acest sindrom au statură mică, membre scurte, dimensiuni mărite ale capului (brahicefalie), mobilitate articulară limitată, modificări ale sistemului cardiovascular și ale altor organe. Din partea cristalinului - ectopie în jos, sferofakie, microfakie etc.; miopie, dezlipire de retină, glaucom congenital.

Schimbarea formei și dimensiunii cristalinului - lenticonus - o proeminență în formă de con a uneia dintre suprafețele cristalinului. În cristalin apare o proeminență (asemănătoare unei lentile mici suplimentare), care poate fi pe suprafața frontală și posterioară, este transparentă. În lumina transmisă, pe fundalul cristalinului se poate observa o formațiune rotundă sub forma unei picături de ulei în apă. Această secțiune are o refracție foarte puternică, fiind întotdeauna însoțită de miopie (poate exista și pseudomiopie). În aceste proeminențe există sigilii - un miez cu putere de refracție mare.

În funcție de dimensiunea lentilei, se face distincție între:

• microfakia (cristalin mic, de obicei cu o modificare a formei; ecuatorul este vizibil în zona pupilei; apare adesea dislocarea cristalinului);
• sferofakie (lentilă sferică), lentilă inelară (lentila din centru a fost absorbită dintr-un anumit motiv). Cu o pupilă îngustă, cristalinul nu este vizibil. Cu o pupilă dilatată, sub cornee rămâne un inel, de obicei opac;
• bifacigo (două cristaline), care este foarte rar. Un cristalin este situat temporal sau nazal, sau cristalinele sunt situate unul deasupra celuilalt,

Colobomul cristalinului este un defect al țesutului cristalinului și al părții sale inferioare, care se formează ca urmare a închiderii incomplete a fisurii embrionare în timpul formării protuberanței oculare secundare. Această patologie este foarte rară și este de obicei combinată cu colobomul irisului, corpului ciliar și coroidei.

Cataracta congenitală - „cascadă”. Dintre toate defectele congenitale, aceasta apare în 60% din cazuri, la fiecare a cincea persoană la 100 de mii de locuitori.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cataractă congenitală capsulară

Cataracta polară (anterioră și posterioară). Cataracta polară anterioară este o cataractă dintr-o perioadă foarte timpurie a embriogenezei (prima lună de viață intrauterină a embrionului). Opacitatea albă limitată la polul anterior al cristalinului apare în perioada în care veziculele optice se formează în capătul cerebral anterior, crescând spre ectodermul extern. Dinspre partea ectodermului extern, cristalinul începe să crească în aceeași perioadă. Acesta din urmă apasă vezicula optică și se formează cupa optică. Dezvoltarea cataractei polare anterioare este asociată cu o tulburare de detașare a rudimentului cristalinului de ectoderm. Cataracta polară anterioară se poate dezvolta și ca urmare a altor procese inflamatorii intrauterine, precum și după naștere, ca urmare a unui ulcer perforant al corneei. În cazul cataractei polare anterioare, se determină o opacitate albă limitată de cel mult 2 mm în diametru, situată în centrul suprafeței cristalinului. Această opacitate constă din fibre de cristalin sever alterate, malformate, tulburi, situate sub capsula cristalinului.

Cataracta polară posterioară este o cataractă de embriogeneze târzii. Se formează în perioada prenatală. În esență, cu o astfel de cataractă, se formează un calus pe capsula posterioară a cristalinului. Se crede că acesta este un reziduu al arterei vitroase, care este redus până la nașterea copilului.

Clinic, se determină o opacitate limitată, de formă rotunjită, de culoare alb-gri, situată la polul posterior al cristalinului. Poate exista o opacitate difuză, care constă din puncte individuale, sau poate fi stratificată.

O varietate este cataracta piramidală. Pe lângă opacitate, există o proeminență în zona polară, adică proliferează în corpul vitros sub formă de piramidă. Deoarece cataracta polară este întotdeauna congenitală, este bilaterală. Datorită dimensiunilor sale mici, de obicei nu duc la afectarea semnificativă a vederii centrale și nu sunt supuse tratamentului chirurgical.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Cataractă capsuloliculară

Cataracta fusiformă - opacitate - este localizată în zona polilor posterior și anterior, care sunt conectați printr-o punte. Opacitatea se prezintă sub forma unei panglici subțiri gri, seamănă cu un fus și constă din trei îngroșări. O astfel de opacitate poate fi localizată și în zona nucleului. Vederea este ușor redusă. Astfel de cataracte de obicei nu progresează. Încă din copilărie, pacienții se adaptează la privirea prin zonele transparente ale cristalinului. Tratamentul nu este necesar.

Cataractă lenticulară:

• Cataractă embrionară axială anterioară. Apare la 20% dintre persoanele sănătoase. Opacitate foarte subtilă în regiunea anterioară, axa antero-posterioară a cristalinului, la sutura nucleului embrionar. Nu afectează vederea;
• stelată (cataractă sutură) - opacificare de-a lungul suturilor nucleului embrionar. Pe suturi sunt vizibile firimituri asemănătoare grișului. Apare la 20% dintre persoanele sănătoase. Copilul păstrează o acuitate vizuală destul de ridicată;
• cataractă nucleară centrală. Există trei subtipuri: cataractă pulverulentă - opacifiere difuză a nucleului embrionar, care constă în opacități mici, în formă de glonț, vederea practic nu este redusă; opacifiere saturată - în cazul căreia vederea nu este cataractă multipunctuală - multe opacități punctuale de culoare cenușie și albăstruie în zona nucleului embrionar.

[ 13 ], [ 14 ]

Cataractă zonulară (laminată)

Cataracta zonulară (stratificată) este cea mai frecventă formă de cataractă congenitală - 60%. Cataracta bilaterală este mai frecventă. Opacitatea se prezintă sub forma unui disc opac, care este situat la granița dintre nucleul adult și cel embrionar. Această cataractă se caracterizează prin alternarea straturilor transparente și opace ale cristalinului. De-a lungul ecuatorului, în zona nucleului adult, există un al doilea strat de opacitate, separat de primul printr-un strat de fibre transparente. Opacitatea celui de-al doilea strat este în formă de pană și are o intensitate neuniformă.

În lumina transmisă, la periferie este vizibil un reflex roșu, iar în centru este vizibilă o opacitate gri. Marginea discului opac este neuniformă, buclată. S-a stabilit că cataracta zonulară nu este doar congenitală. Poate apărea și în perioada postnatală la copiii care suferă de spasmofilie pe fondul hipocalcemiei, care au avut rahitism, cu hipoglicemie. Vederea are de suferit în funcție de gradul de opacitate al cristalinului.

Cataracta congenitală discoidă este similară cu cataracta zonulară, dar nu există neuniformități și bucle la marginea discului opac.

Cataractă albastră - opacități multiple de nuanță albăstruie. Opacitățile sunt localizate între nucleu și capsulă.

Cataracta completă este o opacificare difuză a întregului cristalin care se poate dezvolta dintr-o cataractă lamelară. Plăcile sunt uneori vizibile sub capsulă.

Cataractă semi-rezolvată - cristalinul pare să se usuce, devine aplatizat. Ecografia ajută la stabilirea diagnosticului. Grosimea cristalinului scade la 1,5-2 mm, în schimb poate rămâne o peliculă.

Cataractă membranoasă - o capsulă tulbure și o cantitate mică de substanță din cristalin.

Cataractă atipică și polimorfă. Opacitatea variază în dimensiune și formă. De exemplu, cataracta în cazul rujeolei și rubeolei se caracterizează printr-o opacitate albă cu o nuanță sidefiată. Cu o pupilă dilatată, pe acest fundal este vizibil un baston situat excentric, în care virusul poate trăi mult timp (câteva decenii). Părțile periferice ale cristalinului sunt mai transparente.

Clasificarea cataractei congenitale

Cataracta ereditară, cauzele acesteia.

1. Inferioritate genetică și ereditate. Cel mai adesea apar în funcție de tipul dominant, dar pot apărea și în funcție de tipul receptorului (în special în incest).
2. Tulburări ereditare ale metabolismului carbohidraților - cataractă care conține galactoză.
3. Tulburare a metabolismului calciului - cataractă tetanică.
4. Leziuni cutanate ereditare.

Cataracta ereditară este cauzată de deteriorarea genei și a aparatului cromozomial.

Cataracta intrauterină:

1. embriopatii care apar în timpul sarcinii până la opt săptămâni;
2. fetopatie care apare după a opta săptămână de sarcină.

Tabloul lor clinic este similar,

Cauzele cataractei intrauterine:

1. boli materne (rubeolă, citomegatie, varicelă, herpes, gripă și toxoplasmoză);
2. intoxicație maternă (alcool, eter, contraceptive, unele medicamente abortive);
3. boli cardiovasculare ale mamei, care duc la lipsa de oxigen și la dezvoltarea cataractei;
4. hipovitaminoza A și E, deficit de acid folic;
5. Conflictul Rhesus;
6. toxicoza sarcinii.

Clasificarea cataractei congenitale:

1. leziune unilaterală sau bilaterală;
2. parțială sau completă;
3. localizarea opacităților (capsulară, lenticulară, capsulolenticulară).

Prin forme clinice:

1. ca o boală oculară concomitentă;
2. prin acuitate vizuală (Stadiul I > 0,3; Stadiul II 0,05-0,2; Stadiul III - 0,05)

Clasificare conform lui EI Kovalevsky:

1. după origine (ereditară și intrauterină);
2. prin localizarea principală (polară, nucleară, zonulară, difuză, polimorfă, coronală);
3. prin gradul de pierdere a vederii (Stadiul I > 0,3; Stadiul II 0,05-0,2; Stadiul III - 0,05);
4. prin complicații și modificări asociate:
   • fără complicații și modificări ale funcției vizuale;
   • cataractă cu complicații (nistagmus etc.);
   • cataractă cu modificări asociate (microfakie etc.).

Forme clinice ale cataractei congenitale:

1. cataractă capsulară și bursală;
2. capsulolenticular (sunt afectate atât capsula, cât și substanța cristalinului);
3. lenticular;
4. cataracta suturilor embrionare;
5. zonulară sau stratificată.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tratamentul cataractei congenitale

Îndepărtarea cataractei congenitale în primele 17 săptămâni de la naștere asigură dezvoltarea vederii și a căilor vizuale ale cortexului cerebral. Cataracta este îndepărtată prin aspirarea acesteia printr-o mică incizie. Mulți copii pot avea implantat un cristalin artificial. Corecția postoperatorie a vederii cu ochelari, lentile de contact sau ambele este necesară pentru a obține o vedere bună.

După îndepărtarea unei cataracte unilaterale, calitatea imaginii de la ochiul operat este mai slabă decât cea a ochiului neoperat (presupunând că celălalt ochi este normal). Deoarece se preferă ochiul cu vedere mai bună, creierul suprimă imaginea de calitate mai slabă și se dezvoltă ambliopia (vezi mai sus). Prin urmare, tratamentul ambliopiei este necesar pentru a dezvolta o vedere normală la ochiul operat. În ciuda acestui fapt, unii copii nu dezvoltă o acuitate vizuală bună. În schimb, copiii cu cataractă bilaterală, la care calitatea imaginii este aceeași în ambii ochi, dezvoltă mai des o vedere egală în ambii ochi.

Unele cataracte sunt parțiale (lenticon posterior), iar opacitatea vederii se dezvoltă în primele 10 zile de viață. Cataracta congenitală parțială are un prognostic vizual mai bun.