Boli ale motoneuronilor

Bolile neuronilor motori sunt caracterizate prin degenerarea progresivă a tracturilor corticospinale, a neuronilor cornului anterior, a nucleilor motori bulbari sau a unei combinații a acestor leziuni. Simptomele includ slăbiciune și atrofie musculară, fasciculații, labilitate emoțională și slăbiciune a mușchilor respiratori. Diagnosticul implică testarea vitezei de conducere, EMG și excluderea altor anomalii prin neuroimagistică și teste de laborator. Tratamentul bolii neuronilor motori este simptomatic.

Cauze boala neuronului motor

Există mai multe forme de boli ale neuronului motor, iar etiologia lor este adesea necunoscută. Nomenclatura și simptomele depind de localizarea leziunii predominante. Printre miopatiile care simulează tabloul clinic al bolii neuronului motor se numără leziunile membranei musculare, ale aparatului contractil și ale organitelor miocitare.

[ 1 ]

Simptome boala neuronului motor

Se obișnuiește să se facă distincția între afectarea neuronilor motori superiori (centrali) și inferiori (periferici); uneori (de exemplu, în scleroza laterală amiotrofică) ambii neuroni sunt afectați.

Când este afectat un neuron motor superior (de exemplu, scleroza laterală primară), neuronii sunt afectați de la cortexul motor până la trunchiul cerebral (tracturile corticobulbare) sau măduva spinării (tracturile corticospinale). Simptomele includ rigiditate, dificultate și mișcări stângace, mai întâi în mușchii gurii și gâtului, apoi în extremități.

Tulburările neuronilor motori inferiori afectează neuronii cornului anterior al măduvei spinării sau axonii lor eferenți către mușchii scheletici. Paralizia bulbară afectează doar nucleii bulbari ai nervilor motori cranieni din trunchiul cerebral. Slăbiciunea facială, disfagia și dizartria sunt afecțiuni frecvente. Tulburările neuronilor cornului anterior, cum ar fi amiotrofia spinală, provoacă slăbiciune și atrofie, fasciculații (contracții musculare vizibile) și crampe la nivelul mâinilor, picioarelor sau limbii. Bolile neuronilor motori inferiori includ, de asemenea, poliomielita și infecția cu enterovirus, atunci când neuronii cornului anterior sunt afectați, și sindromul postpoliomielitei.

Examenul fizic ajută la diferențierea leziunilor neuronilor motori superiori și inferiori, precum și a slăbiciunii datorate leziunilor neuronilor motori inferiori de slăbiciunea datorată miopatiilor.

Formulare

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

SLA (boala Lou Gehrig, sindromul Charcot) este cea mai frecventă formă de boală a neuronului motor. Boala începe cu crampe asimetrice, slăbiciune și amiotrofie a mâinilor (de obicei) sau a picioarelor. Apoi apar fasciculații, spasticitate, reflexe tendinoase profunde crescute, reflexe plantare extensoare, rigiditate a mișcărilor, pierdere în greutate, oboseală și dificultăți în controlul expresiei faciale și al mișcărilor limbii. Alte simptome includ disfonie, disfagie, dizartrie și senzația de sufocare cu alimente lichide. Apoi, apar accese de râs sau plâns inadecvate, involuntare și incontrolabile (sindromul pseudobulbar). Sensibilitatea, conștiința, sfera cognitivă, mișcările voluntare ale ochilor, funcția sexuală și funcția sfincterului nu sunt de obicei afectate. Decesul survine din cauza paraliziei mușchilor respiratori, jumătate dintre pacienți mor în primii 3 ani de la debutul bolii, 20% trăiesc 5 ani, iar 10% - 10 ani. Supraviețuirea timp de 30 de ani este rară.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Paralizie bulbară progresivă

Tulburările mușchilor inervați de nervii cranieni și de tractul corticobulbar provoacă dificultăți progresive la mestecat, înghițit, vorbire, o voce nazală, scăderea reflexului de vomă, fasciculații și slăbiciune a mușchilor faciali, precum și a limbii. Când este afectat tractul corticobulbar, se dezvoltă paralizie pseudobulbară cu labilitate emoțională. În cazul disfagiei, prognosticul este slab, complicațiile respiratorii datorate aspirației duc la deces în decurs de 1-3 ani.

Atrofie musculară progresivă

În multe cazuri, mai ales dacă boala începe în copilărie, este moștenită pe cale autosomal recesivă. În alte cazuri, apare sporadic. În general, boala se poate dezvolta la orice vârstă. Poate afecta doar neuronii coarnelor anterioare sau poate fi mai severă decât afectarea însoțitoare a tracturilor corticospinale. Boala progresează mai lent decât alte tulburări ale neuronilor motori. Cea mai timpurie manifestare poate fi fasciculațiile. Atrofia musculară și slăbiciunea încep la nivelul mâinilor, apoi se extind la brațe, umeri și picioare. Supraviețuirea este de obicei mai mare de 25 de ani.

Scleroza laterală primară și paralizia pseudobulbară progresivă

În paralizia pseudobulbară progresivă, tensiunea și slăbiciunea cresc treptat în zonele distale, afectând extremitățile și mușchii inervați de nervii cranieni caudali. Mult mai târziu, pot apărea fasciculații și atrofie musculară. După câțiva ani, aceste tulburări duc la invaliditate completă.

Diagnostice boala neuronului motor

Boala trebuie suspectată în cazurile de slăbiciune motorie generalizată progresivă, fără afectare senzorială semnificativă. Alte boli neurologice care cauzează slăbiciune musculară izolată includ tulburări de transmitere neuromusculară și diverse miopatii. Cauzele dobândite ale slăbiciunii motorii includ doar miopatii neinflamatorii, polimiozită, dermatomiozită, tulburări tiroidiene și suprarenale, tulburări electrolitice (hipokaliemie, hipercalcemie, hipofosfatemie) și diverse infecții (de exemplu, sifilis, boala Lyme, hepatita C).

Când nervii cranieni sunt afectați, o cauză secundară este mai puțin probabilă. Semnele neuronilor motori inferiori și superiori și slăbiciunea facială sunt compatibile cu scleroza laterală amiotrofică.

Studiile electrodiagnostice sunt efectuate pentru a exclude tulburările de transmitere neuromusculară și demielinizarea nervilor. În cazul afectării neuromusculare, viteza de conducere a excitației nu este de obicei afectată până în stadiul avansat al bolii. Cea mai informativă este electromiografia cu ac, care demonstrează fibrilații, unde pozitive, fasciculații și uneori potențiale de acțiune gigantice ale unităților motorii, chiar și în membrele aparent neafectate.

Este necesar un RMN. În absența datelor clinice și EMG care să indice leziuni ale nervilor cranieni, se prescrie un RMN al coloanei cervicale.

Pentru identificarea bolilor potențial tratabile, se efectuează o hemoleucogramă completă, se determină nivelul electroliților, creatin fosfokinazei, hormonilor tiroidieni, proteinelor serice și urinare, se efectuează electroforeză cu imunofixare pentru anticorpi monoclonali, se detectează anticorpi împotriva glicoproteinei asociate mielinei (MAG), iar dacă există suspiciunea de intoxicație cu metale grele, se examinează conținutul acestora în urina zilnică. Trebuie efectuată o puncție lombară: un conținut crescut de leucocite sau proteine sugerează un alt diagnostic.

La cea mai mică suspiciune, se efectuează o reacție VDRL pentru sifilis, se determină VSH, factor reumatoid, anticorpi împotriva Borrelia, HIV, virusul hepatitei C, anticorpi antinucleari (ANA), anticorpi împotriva antigenelor neuronale care apar în cadrul sindromului paraneoplazic (anti-Hu). Testarea genetică (de exemplu, mutația genei superoxid dismutazei) și determinarea enzimelor (de exemplu, hexosaminidaza A) sunt indicate numai dacă pacientul este interesat de consiliere genetică, iar rezultatele acestor studii nu pot afecta în niciun fel tratamentul.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tratament boala neuronului motor

Nu există un tratament specific pentru boala neuronului motor. Medicamentul antiglutamat riluzol 50 mg administrat oral de două ori pe zi prelungește viața în cazul sclerozei laterale amiotrofice bulbare. Disfuncția neurologică progresivă trebuie contracarată de specialiști cu diverse profiluri. Fizioterapia ajută la menținerea funcției musculare. Este important să se recomande bandaje ortopedice de fixare și dispozitive de mers. Un logoped poate selecta dispozitive de comunicare adecvate. În caz de slăbiciune faringiană, aportul alimentar reprezintă o amenințare reală și poate fi necesară gastrostomia endoscopică percutanată.

Dacă apare insuficiență respiratorie, un pneumolog va recomanda suport respirator neinvaziv (de exemplu, presiune pozitivă pe două niveluri a căilor respiratorii), traheostomie sau ventilație mecanică completă.

Baclofenul reduce spasticitatea, chinina sau fenitona pot ameliora crampele. Anticolinergicele (de exemplu, glicopirolatul, amtriptilina, benztropina, trihexifenidilul, aplicațiile de hioscină, atropina) reduc salivația. Amitriptilina și fluvoxamina sunt utilizate pentru leziunile pseudobulbare. În stadiile avansate ale acestor boli, durerea poate necesita opioide și benzodiazepine. Intervenția chirurgicală pentru îmbunătățirea înghițirii în paralizia bulbară progresivă este de puțin folos.

Pentru a determina nivelul de intervenție adecvat, medicul curant ar trebui să poarte discuții sincere cu pacientul, membrii familiei și îngrijitorii la o perioadă incipientă a bolii neuronului motor. Aceste decizii ar trebui revizuite și reafirmate periodic.