Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală prionică sporadică sau familială. Encefalopatia spongiformă bovină (boala vacii nebune) este considerată o variantă a bolii de Creutzfeldt-Jakob.

Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizată prin dezvoltarea demenței, convulsiilor mioclonice și a altor tulburări neurologice; decesul survine în decurs de 1 până la 2 ani. Infecția poate fi prevenită prin luarea de măsuri de precauție atunci când se lucrează cu țesuturi infectate și prin utilizarea înălbitorului pentru curățarea instrumentelor contaminate. Tratamentul este simptomatic.

Boala Creutzfeldt-Jakob afectează de obicei persoanele cu vârsta peste 40 de ani (vârsta medie 60 de ani). Boala apare la nivel mondial; incidența este mai mare la evreii din Africa de Nord. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, dar 5% până la 15% sunt moștenite autosomal dominant. În forma ereditară de BCJ, boala începe mai devreme și are o durată mai lungă. Boala Creutzfeldt-Jakob poate fi transmisă iatrogen (de exemplu, după transplantul de cornee sau dura mater de la cadavre, prin utilizarea de electrozi intracerebrali stereotactici sau prin utilizarea hormonului de creștere preparat din glande pituitare umane).

Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) a devenit cea mai răspândită în Regatul Unit. La începutul anilor 1980, reglementările laxe au permis ca deșeurile animale procesate infectate cu (scrapie, o boală prionică a oilor) să fie administrate bovinelor. Mii de animale s-au infectat cu encefalopatie spongiformă bovină (ESB), cunoscută și sub numele de boala vacii nebune. Persoanele care au mâncat bovinele infectate au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob.

Din cauza perioadei lungi de incubație a nvCJD, legătura dintre boală și carnea contaminată nu a fost stabilită până când nvCJD nu s-a transformat într-o epidemie, care a fost ulterior eradicată prin sacrificare în masă. În Regatul Unit, numărul de cazuri noi raportate de nvCJD a variat de la 17 la 28 pe an, între 2000 și 2002. Rămâne neclar dacă incidența este în scădere. Deși nvCJD a fost limitată la Regatul Unit și Europa, encefalopatia spongiformă bovină a fost detectată acum la bovinele din America de Nord.

Codul ICD-10

A81.0. Boala Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologia bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob sporadică include cazuri izolate, dispersate de boală Creutzfeldt-Jakob, care nu sunt asociate epidemiologic nici cu o sursă comună stabilită, nici cu o singură cale sau factor specific de transmitere a agentului patogen. Boala Creutzfeldt-Jakob sporadică este frecventă în întreaga lume. Incidența anuală este de 0,3-1 caz la 1 milion de locuitori. Boala Creutzfeldt-Jakob este de obicei înregistrată la grupa de vârstă mai înaintată, vârful său fiind la 60-65 de ani. Pacienții cu această formă a bolii pot fi o sursă de boală Creutzfeldt-Jakob iatrogenă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob?

Forma familială a bolii, cauzată de mutații ale genei PRNP, este observată în 10-15% din familiile în care boala Creutzfeldt-Jakob a fost diagnosticată anterior. Pacienții cu această formă sunt, de asemenea, surse probabile ale formei iatrogene a bolii. Boala Creutzfeldt-Jakob iatrogenă poate fi considerată o infecție dobândită în spital. Acum s-a dovedit că această variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob este cauzată de implementarea unui mecanism artificial (artificial) de transmitere a agentului patogen. Această formă include cazuri de boală Creutzfeldt-Jakob dacă istoricul epidemiologic al pacientului indică orice intervenție medicală asociată cu sursa - un posibil purtător de proteine prionice infecțioase. Receptorii durei mater, măduvei spinării, corneei și sângelui donatorului prezintă un risc serios. Din punct de vedere epidemiologic, este considerată periculoasă administrarea unui pacient de extract de glanda pituitară umană (hormon de creștere și gonadotropină), precum și de medicamente preparate din creier și alte organe de animale. În total, sunt cunoscute 174 de cazuri de boală Creutzfeldt-Jakob iatrogenă, înregistrate în lume până în anul 1998. În noua variantă a bolii, sursa agentului patogen sunt animalele. Această variantă a bolii a apărut în urma epizootiei de encefalopatie spongiformă bovină din Anglia. A fost dovedită apropierea genetică a prionilor proveniți de la vacile decedate din cauza encefalopatiei spongiforme și a prionilor proveniți de la pacienții cu noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob.

Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob

Simptomele prodromale ale bolii Creutzfeldt-Jakob sunt observate la 1/3 dintre pacienți cu câteva săptămâni sau luni înainte de apariția semnului cardinal al bolii Creutzfeldt-Jakob - demența progresivă. În perioada prodromală, pacienții se plâng de slăbiciune, tulburări de somn și apetit, pierderea libidoului. Primele simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob se exprimă sub forma tulburărilor de vedere, uneori boala debutează cu ataxie cerebeloasă. Tulburările de comportament și tulburările mentale sunt caracteristice: apatie, paranoia, depersonalizare, labilitate emoțională.

Alături de forma tipică a bolii Creutzfeldt-Jakob, se identifică variante atipice cu o durată a bolii de peste 2 ani. De asemenea, sunt considerate atipice formele bolii care se manifestă în tulburări cerebeloase într-o măsură mai mare decât în cele mentale (forma ataxică). Au fost descrise variante ale bolii Creutzfeldt-Jakob, în care predomină simptomele de orbire corticală din cauza afectării lobilor occipitali. Tipul panencefalitic al bolii Creutzfeldt-Jakob include cazuri cu degenerare a substanței albe a creierului și vacuolizare spongioasă a substanței cenușii. În cazul ataxiei musculare severe în stadiile incipiente ale bolii, se diagnostichează varianta amiotrofică a bolii Creutzfeldt-Jakob.

Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob diferă clinic de cea clasică prin faptul că boala debutează cu tulburări mintale sub formă de anxietate, depresie, modificări comportamentale și, uneori, se înregistrează disestezie a feței și a membrelor. După câteva săptămâni sau luni, se alătură tulburări neurologice, în principal cerebeloase. În perioada târzie a bolii, se observă simptome tipice ale bolii Creutzfeldt-Jakob: tulburări de memorie, demență, mioclonii sau coree, simptome piramidale. EEG-ul de obicei nu prezintă modificări caracteristice bolii Creutzfeldt-Jakob. Pacienții decedează în primele șase luni, rareori supraviețuiesc până la un an, chiar mai rar până la 2 ani. Astfel de cazuri galopante au fost descrise atunci când boala evoluează ca encefalită acută, iar pacientul decedează în câteva săptămâni.

Demența în boala Creutzfeldt-Jakob

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Codul ICD-10

F02.1. Demență în boala Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Demența Creutzfeldt-Jakob este o demență dobândită progresivă, cu simptome neurologice extinse.

Modificările specifice ale sistemului nervos (encefalopatia spongiformă subacută) sunt probabil determinate genetic.

Boala începe de obicei la bătrânețe sau la senilitate, deși se poate dezvolta și la vârsta adultă.

Tabloul clinic al bolii este caracterizat de următoarea triadă:

1. demență rapid progresivă, devastatoare:
2. tulburări piramidale și extrapiramidale severe cu mioclonii;
3. EEG trifazic caracteristic.

Boala se manifestă ca paralizie spastică progresivă a membrelor, tremor, rigiditate, mișcări caracteristice: în unele cazuri ataxie, scăderea vederii, fibrilație musculară, atrofie a neuronului motor superior.

Pentru diagnostic, inclusiv diagnosticul diferențial, următoarele semne specifice sunt importante:

• progresie rapidă (în decurs de câteva luni sau 1-2 ani);
• simptome neurologice extinse care pot preceda demența;
• debutul precoce al tulburărilor motorii.

Tratamentul tulburărilor mintale care complică tabloul clinic al bolii se efectuează conform standardelor de tratament ale sindroamelor corespunzătoare, ținând cont de vârsta și starea somatoneurologică a pacientului. De asemenea, este necesară colaborarea cu membrii familiei pacientului, oferind suport psihologic persoanelor care îngrijesc pacientul.

Prognosticul este nefavorabil.

Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob trebuie luată în considerare în demența cu progresie rapidă la vârstnici, în special în prezența convulsiilor mioclonice și a ataxiei. La aceștia, boala Creutzfeldt-Jakob trebuie diferențiată de vasculita cerebrală, hipertiroidism și intoxicația cu bismut. La tineri, boala Creutzfeldt-Jakob este posibilă în cazul consumului de carne de vită importată din Marea Britanie, dar boala Wilson-Konovalov trebuie exclusă.

Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob se bazează pe identificarea simptomului clasic al bolii Creutzfeldt-Jakob - demență progresivă (tulburări intelectuale și comportamentale care cresc rapid) combinată cu mioclonii. Complexele periodice tipice sunt detectate pe EEG, iar patologia nu este detectată în lichidul cefalorahidian. Diagnosticul modern al bolii Creutzfeldt-Jakob se bazează pe faptul că cazurile de demență progresivă combinate cu următoarele sindroame (2 sau mai multe): mioclonii, cecitate corticală, insuficiență piramidală, extrapiramidală sau cerebeloasă, modificări EEG tipice (unde ascuțite bifazice sau trifazice cu o frecvență de 1-2 pe secundă) se dovedesc aproape întotdeauna a fi cazuri de boală Creutzfeldt-Jakob în timpul examenului patomorfologic. Diagnosticul poate prezenta anumite dificultăți. RMN-ul relevă atrofie cerebrală, RMN-ul ponderat prin difuzie - modificări patologice în ganglionii bazali și cortex. LCR este de obicei neschimbat, dar se determină adesea proteina caracteristică 1433. Biopsia cerebrală nu este de obicei necesară.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob

Nu există tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob. Speranța medie de viață de la debutul simptomelor este de 8 luni, 90% dintre pacienți decedând în primul an de boală.

Personalul care intră în contact cu fluidele și țesuturile biologice ale pacienților cu suspiciune de boală Creutzfeldt-Jakob trebuie să poarte mănuși și să evite contactul materialului contaminat cu membranele mucoase. Dacă materialul contaminat intră în contact cu pielea, aceasta se dezinfectează mai întâi cu o soluție de hidroxid de sodiu 4% timp de 5-10 minute, apoi se clătește sub jet de apă. Pentru dezinfectarea materialelor și instrumentelor se recomandă autoclavizarea la 132° C timp de 1 oră sau sterilizarea într-o soluție de hidroxid de sodiu 4% sau într-o soluție de hipoclorit de sodiu 10% timp de 1 oră. Metodele standard de sterilizare (de exemplu, tratamentul cu formalină) sunt ineficiente.