Autismul la copii

Autismul la copii (sinonime: tulburare autistică, autism infantil, psihoză infantilă, sindrom Kanner) este o tulburare generală de dezvoltare care se manifestă înainte de vârsta de trei ani ca funcționare anormală în toate tipurile de interacțiune socială, comunicare și comportament limitat, repetitiv.

Simptomele autismului apar în primii ani de viață. Cauza este necunoscută la majoritatea copiilor, deși semnele sugerează o componentă genetică; la unii copii, autismul poate fi cauzat de o tulburare organică. Diagnosticul se bazează pe istoricul dezvoltării copilului și pe observarea dezvoltării acestuia. Tratamentul constă în terapie comportamentală și uneori medicație.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Autismul, o tulburare de dezvoltare, este cea mai frecventă dintre tulburările pervazive de dezvoltare, cu o incidență de 4-5 cazuri la 10.000 de copii. Autismul este de aproximativ 2-4 ori mai frecvent la băieți, la care este mai sever și are de obicei antecedente familiale.

Având în vedere variabilitatea clinică largă a acestor afecțiuni, mulți se referă la TOD și la tulburări din spectrul autist. În ultimul deceniu s-a înregistrat o creștere rapidă a recunoașterii tulburărilor din spectrul autist, parțial pentru că criteriile de diagnostic s-au schimbat.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cauze de autism la un copil

Majoritatea cazurilor de tulburări din spectrul autist nu sunt asociate cu boli care implică leziuni cerebrale. Cu toate acestea, unele cazuri apar pe fondul rubeolei congenitale, infecției cu citomegalovirus, fenilcetonuriei și sindromului X fragil.

Au fost găsite dovezi solide care susțin rolul unei componente genetice în dezvoltarea autismului. Părinții unui copil cu TSA au un risc de 50-100 de ori mai mare de a avea un alt copil cu TSA. Concordanța autismului este ridicată la gemenii monozigoți. Studiile care au implicat familii de pacienți cu autism au sugerat mai multe regiuni genetice ca potențiale ținte, inclusiv cele asociate cu codificarea receptorilor neurotransmițătorilor (GABA) și controlul structural al sistemului nervos central (genele HOX). De asemenea, a fost sugerat un rol al factorilor externi (inclusiv vaccinarea și diverse diete), deși acest lucru nu a fost dovedit. Anomaliile în structura și funcția creierului sunt probabil în mare măsură baza patogenezei autismului. Unii copii cu autism au ventricule cerebrale mărite, alții au hipoplazie a vermisului cerebelos, iar unii au anomalii ale nucleilor trunchiului cerebral.

[ 11 ], [ 12 ]

Patogeneza

Autismul a fost descris pentru prima dată de Leo Kanner în 1943, într-un grup de copii caracterizați de un sentiment de singurătate care nu era asociat cu retragerea într-o lume fantastică, ci mai degrabă era caracterizat de o perturbare a dezvoltării conștiinței sociale. Kanner a descris și alte manifestări patologice, cum ar fi dezvoltarea întârziată a vorbirii, interese limitate și stereotipuri. În prezent, autismul este considerat o tulburare cu o perturbare a dezvoltării sistemului nervos central, care se manifestă în copilăria timpurie, de obicei înainte de vârsta de 3 ani. În prezent, autismul este clar diferențiat de schizofrenia infantilă rară, dar defectul cheie care stă la baza autismului nu a fost încă identificat. Diverse ipoteze bazate pe teoria deficitelor funcției executive intelectuale, simbolice sau cognitive au primit doar confirmare parțială în timp.

În 1961, s-a constatat că pacienții cu autism aveau niveluri crescute de serotonină (5-hidroxitriptamină) în sânge. Ulterior s-a constatat că acest lucru se datora nivelurilor crescute de serotonină din trombocite. Studii recente au arătat că tratamentul cu inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei reduce stereotipiile și agresivitatea la unii pacienți, în timp ce o scădere a nivelului de serotonină din creier crește stereotipiile. Astfel, perturbarea reglării metabolismului serotoninei poate explica unele manifestări ale autismului.

Autismul este considerat un spectru de tulburări, cele mai severe cazuri prezentând semne clasice, cum ar fi dezvoltarea întârziată a vorbirii, deficite de comunicare și stereotipii care se dezvoltă la o vârstă fragedă. În 75% din cazuri, autismul este însoțit de retard mintal. Capătul opus al spectrului include sindromul Asperger, autismul de înaltă funcționalitate și autismul atipic.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptome de autism la un copil

Autismul se manifestă de obicei în primul an de viață și este întotdeauna evident înainte de vârsta de 3 ani. Tulburarea este caracterizată prin interacțiuni atipice cu ceilalți (de exemplu, lipsa atașamentului, incapacitatea de a stabili un contact apropiat cu oamenii, lipsa de reacție la emoțiile celorlalți, evitarea contactului vizual), persistența în rutine (de exemplu, aversiune persistentă față de schimbare, ritualuri, atașament persistent față de obiecte familiare, mișcări repetitive), deficiențe de vorbire (variind de la muțenie completă la dezvoltarea târzie a vorbirii până la particularități marcate în utilizarea limbajului) și dezvoltare intelectuală inegală. Unii copii se autovătămează. Pierderea abilităților dobândite este detectată la aproximativ 25% dintre pacienți.

Conform teoriei acceptate în prezent, problema fundamentală a tulburărilor autiste este considerată a fi „orbirea mintală”, adică incapacitatea de a-și imagina ce ar putea gândi o altă persoană. Se crede că acest lucru duce la perturbarea interacțiunii cu ceilalți, ceea ce, la rândul său, duce la anomalii în dezvoltarea vorbirii. Unul dintre cei mai timpurii și mai sensibili markeri ai autismului este incapacitatea unui copil de un an de a arăta spre obiecte atunci când comunică. Se presupune că un copil nu își poate imagina că o altă persoană poate înțelege spre ce arată; în schimb, copilul indică spre ceea ce are nevoie doar atingând fizic obiectul dorit sau folosind mâna adultului ca instrument.

Caracteristicile neurologice non-focale ale autismului includ necoordonarea mersului și mișcările stereotipe. Convulsiile apar la 20-40% dintre copiii afectați [în special cei cu un IQ mai mic de 50].

Clinic, se observă întotdeauna tulburări calitative în interacțiunea socială, manifestate sub trei forme principale.

• Refuzul de a utiliza abilitățile de vorbire existente în comunicarea socială. În acest caz, vorbirea se dezvoltă cu întârziere sau nu apare deloc. Comunicarea non-verbală (contact vizual, expresie facială, gesturi, postură corporală) este practic inaccesibilă. În aproximativ 1/3 din cazuri, subdezvoltarea vorbirii este depășită până la vârsta de 6-8 ani; în majoritatea cazurilor, vorbirea, în special vorbirea expresivă, rămâne subdezvoltată.
• Perturbarea dezvoltării atașamentelor sociale selective sau a interacțiunii sociale reciproce. Copiii nu sunt capabili să stabilească relații emoționale calde cu oamenii. Se comportă la fel cu aceștia și cu obiectele neînsuflețite. Nu manifestă nicio reacție anume față de părinți, deși sunt posibile forme particulare de atașament simbiotic al copilului față de mamă. Nu se străduiesc să comunice cu alți copii. Nu există o căutare spontană a bucuriei comune, a intereselor comune (de exemplu, copilul nu le arată altor persoane obiecte care îl interesează și nu le atrage atenția). Copiilor le lipsește reciprocitatea socio-emoțională, care se manifestă printr-o reacție perturbată la emoțiile altor persoane sau printr-o lipsă de modulare a comportamentului în funcție de situația socială.
• Tulburări în jocurile de rol și de imitație socială care sunt stereotipe, disfuncționale și non-sociale. Se observă atașamentul față de obiecte neobișnuite, adesea dure, cu care se realizează o manipulare stereotipă atipică; sunt tipice jocurile cu materiale nestructurate (nisip, apă). Se observă interesul pentru proprietățile individuale ale obiectelor (de exemplu, mirosul, calitățile tactile ale suprafeței etc.).
• Comportament, interese, activitate limitată, repetitivă și stereotipă, cu o dorință obsesivă de monotonie. O schimbare a stereotipului obișnuit de viață, apariția unor persoane noi la acești copii provoacă reacții de evitare sau anxietate, frică, însoțite de plâns, țipete, agresivitate și autoagresiune. Copiii rezistă la tot ce este nou - haine noi, consumul de alimente noi, schimbarea rutelor obișnuite de mers etc.
• Pe lângă aceste semne diagnostice specifice, se pot observa fenomene psihopatologice nespecifice precum fobii, tulburări de somn și alimentație, excitabilitate și agresivitate.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Autism atipic.

Sinonime: retard mintal moderat cu trăsături autistice, psihoză infantilă atipică.

Un tip de tulburare mintală pervazivă a dezvoltării psihologice care diferă de autismul infantil fie prin vârsta de debut, fie prin absența a cel puțin unuia dintre cele trei criterii de diagnostic (anomalii calitative în interacțiunea socială, comunicare, comportament repetitiv restrictiv).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Formulare

Sindromul Asperger este caracterizat prin izolare socială combinată cu un comportament neobișnuit, excentric, denumit „psihopatie autistică”. Se caracterizează printr-o incapacitate de a înțelege starea emoțională a celorlalți și de a interacționa cu colegii. Se presupune că acești copii dezvoltă o tulburare de personalitate compensată de realizări speciale într-un domeniu limitat, de obicei asociată cu preocupări intelectuale. Peste 35% dintre persoanele cu sindrom Asperger au tulburări mintale concomitente - inclusiv tulburări afective, tulburare obsesiv-compulsivă, schizofrenie.

Autismul înalt funcțional nu poate fi diferențiat clar de sindromul Asperger. Cu toate acestea, sindromul Asperger, spre deosebire de autismul înalt funcțional, are un profil neuropsihologic cu funcții cognitive „puternice” și „slabe” și dificultăți în învățarea nonverbală. Testele proiective arată că indivizii cu sindrom Asperger au o viață interioară mai bogată, fantezii mai complexe și mai sofisticate și sunt mai concentrați pe experiențe interne decât cei cu autism înalt funcțional. Un studiu recent al vorbirii pedante la ambele grupuri de pacienți a arătat că este mai frecvent în sindromul Asperger, ceea ce poate ajuta la diferențierea acestor afecțiuni.

„Autismul atipic” este o afecțiune care nu îndeplinește criteriul vârstei de debut și/sau celelalte trei criterii de diagnostic pentru autism. Termenul „tulburare pervazivă de dezvoltare” este utilizat pe scară largă în nomenclatura oficială, dar semnificația sa nu este definită cu precizie. Ar trebui considerat un termen generic pentru toate afecțiunile discutate în această secțiune. Tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată altfel (PDNOS) este un termen descriptiv utilizat pentru copiii cu autism atipic.

Sindromul Rett. Sindromul Rett și tulburarea dezintegrativă a copilăriei sunt fenomenologic apropiate de autism, dar patogenetic, probabil, diferă de acesta. Sindromul Rett a fost descris pentru prima dată de Andreas Rett (A. Rett) în 1966 ca o tulburare neurologică, care afectează în principal fetele. În această boală determinată genetic, copilul se dezvoltă normal până la 6-18 luni, dar ulterior apare retard mintal sever, microcefalie, incapacitatea de a face mișcări intenționate ale mâinilor, înlocuite de stereotipuri precum frecarea mâinilor, tremurăturile trunchiului și membrelor, mers lent și instabil, hiperventilație, apnee, aerofagie, crize epileptice (în 80% din cazuri), scrâșnitul dinților, dificultăți de mestecare, scăderea activității. Spre deosebire de autism, sindromul Rett prezintă de obicei o dezvoltare socială normală în primele luni de viață, copilul interacționează adecvat cu ceilalți, se agață de părinți. Neuroimagistica relevă atrofie corticală difuză și/sau subdezvoltare a nucleului caudat cu o scădere a volumului acestuia.

Tulburarea dezintegrativă a copilăriei (CDD), sau sindromul Heller, este o tulburare rară cu un prognostic rezervat. În 1908, Heller a descris un grup de copii cu demență dobândită („dementia infantilis”). Acești copii au avut o dezvoltare intelectuală normală până la vârsta de 3-4 ani, dar apoi au dezvoltat modificări comportamentale, pierderea vorbirii și retard mintal. Criteriile actuale pentru această tulburare necesită o dezvoltare aparent normală până la vârsta de 2 ani, urmată de pierderea semnificativă a abilităților dobândite anterior, cum ar fi vorbirea, abilitățile sociale, controlul vezicii urinare și al intestinelor, jocul și abilitățile motorii. În plus, trebuie să fie prezente cel puțin două dintre cele trei manifestări caracteristice autismului: tulburarea de vorbire, pierderea abilităților sociale și stereotipia. În general, tulburarea dezintegrativă a copilăriei este un diagnostic de excluziune.

Diagnostice de autism la un copil

Diagnosticul se pune clinic, de obicei pe baza dovezilor de interacțiune socială și comunicare deficitară și de comportamente sau interese restrictive, repetitive și stereotipe. Testele de screening includ Inventarul de Comunicare Socială, M-SNAT și altele. Testele de diagnostic considerate „standardul de aur” pentru diagnosticarea autismului, cum ar fi Programul de Observație Diagnostică a Autismului (ADOS), care se bazează pe criteriile DSM-IV, sunt de obicei administrate de psihologi. Copiii cu autism sunt dificil de testat; de obicei, au performanțe mai bune la testele de IQ nonverbale decât la cele verbale și pot avea performanțe adecvate vârstei la unele teste nonverbale, în ciuda întârzierilor în majoritatea domeniilor. Cu toate acestea, un test de IQ administrat de un psiholog cu experiență poate oferi adesea date utile pentru evaluarea prognosticului.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Criterii de diagnostic pentru autism

A. În total, cel puțin șase simptome din secțiunile 1, 2 și 3, cu cel puțin două simptome din secțiunea 1 și cel puțin un simptom din secțiunile 2 și 3.

1. O afectare calitativă a interacțiunii sociale, manifestată prin cel puțin două dintre următoarele simptome:
   • o afectare pronunțată în utilizarea diferitelor tipuri de mijloace non-verbale (întâlnirea privirilor, expresii faciale, gesturi, posturi) pentru a regla interacțiunea socială;
   • incapacitatea de a stabili relații cu colegii care să fie adecvate nivelului de dezvoltare;
   • lipsa dorinței spontane pentru activități, interese și realizări comune cu alte persoane (de exemplu, nu rostogolește, nu arată și nu aduce obiecte de interes altor persoane);
   • lipsa conexiunilor sociale și emoționale.
2. Tulburări calitative de comunicare, exprimate prin cel puțin un simptom dintre următoarele:
   • absența lentă sau completă a dezvoltării limbajului vorbit (neînsoțită de încercări de compensare a defectului prin mijloace alternative de comunicare, de exemplu, gesturi și expresii faciale);
   • la persoanele cu vorbire adecvată - o afectare semnificativă a capacității de a iniția și menține o conversație cu ceilalți;
   • utilizarea stereotipă și repetitivă a limbajului sau a limbajului idiosincratic;
   • lipsa unei varietăți de jocuri spontane de credință sau jocuri de rol social adecvate nivelului de dezvoltare.
3. Un repertoriu restrâns de comportamente și interese repetitive și stereotipe, evidențiat de cel puțin unul dintre următoarele simptome:
   • preocupare predominantă pentru unul sau mai multe interese stereotipe și limitate care sunt patologice datorită intensității sau direcției lor;
   • repetarea acelorași acțiuni sau ritualuri lipsite de sens - indiferent de situație;
   • mișcări maniere repetitive stereotipe (de exemplu, fluturarea sau rotirea brațelor, mișcări complexe ale întregului corp);
   • interes persistent pentru anumite părți ale obiectelor.

B. Întârziere în dezvoltare sau afectare a funcțiilor vitale într-una dintre următoarele domenii, manifestată înainte de vârsta de 3 ani:

1. interacțiune socială,
2. vorbirea ca instrument de interacțiune socială,
3. jocuri simbolice sau de rol.

B. Afecțiunea nu poate fi explicată mai bine prin sindromul Rett sau prin tulburarea dezintegrativă a copilăriei.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Criterii de diagnostic și scale de diagnostic pentru autism

Mai multe scale standardizate sunt utilizate pentru a evalua și diagnostica autismul. Protocoalele de cercetare actuale se bazează în principal pe utilizarea versiunii revizuite a Interviului de Diagnostic al Autismului - Revizuit (ADI-R). Cu toate acestea, această metodă este prea greoaie pentru practica clinică de zi cu zi. În acest sens, Scala de Evaluare a Autismului în Copilărie (CARS) este mai convenabilă. Scalele utilizate pentru evaluarea tulburărilor de comportament la copiii cu retard mintal sunt potrivite și pentru autism. Este de preferat să se utilizeze Lista de verificare a comportamentului aberant - Versiunea comunitară (ABC-CV) și scalele Connors pentru a evalua hiperactivitatea și deficitul de atenție.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Tratament de autism la un copil

Tratamentul este de obicei asigurat de o echipă de specialiști, iar cercetările recente sugerează că terapia comportamentală intensivă, care încurajează interacțiunea și comunicarea expresivă, aduce unele beneficii. Psihologii și educatorii se concentrează de obicei pe analiza comportamentală și apoi adaptează strategiile de tratament comportamental la problemele comportamentale specifice de acasă și de la școală. Logopedia ar trebui să înceapă devreme și să utilizeze o gamă largă de activități, cum ar fi cântatul, partajarea de imagini și vorbitul. Kinetoterapeuții și terapeuții ocupaționali planifică și implementează strategii pentru a ajuta copiii să compenseze deficitele motorii specifice și planificarea motorie. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) pot îmbunătăți controlul comportamentului ritualic și repetitiv. Antipsihoticele și stabilizatorii de dispoziție, cum ar fi valproatul, pot ajuta la controlul comportamentului autovătămător.

Tratamentul autismului, la fel ca tratamentul retardului mintal, necesită un set de intervenții care vizează corectarea diverselor aspecte ale vieții pacientului: sociale, educaționale, psihiatrice și comportamentale. Unii specialiști consideră terapia comportamentală drept componenta principală a tratamentului autismului. Până în prezent, au fost efectuate peste 250 de studii care au evaluat eficacitatea diferitelor metode de terapie comportamentală. „Țintele” spre care ar trebui să se orienteze terapia comportamentală pot fi împărțite în mai multe categorii - comportament inadecvat, abilități sociale, vorbire, abilități de zi cu zi, abilități academice. Se utilizează metode speciale pentru a rezolva fiecare dintre aceste probleme. De exemplu, comportamentul inadecvat poate fi supus unei analize funcționale pentru a identifica factorii externi predispozanți care ar trebui vizați de intervenția psihoterapeutică. Metodele comportamentale se pot baza pe întăriri pozitive sau negative cu efect de suprimare. Alte abordări terapeutice, cum ar fi comunicarea funcțională și terapia ocupațională, pot reduce simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții copiilor cu autism. Cu toate acestea, se observă adesea simptome care nu sunt direct legate de factorii externi sau sunt relativ independente de condițiile externe. Astfel de simptome pot răspunde mai bine la intervenția farmacoterapeutică. Utilizarea medicamentelor psihotrope în autism necesită o evaluare atentă a stării clinice și o interacțiune clară cu alte metode de tratament în cadrul unei abordări multimodale cuprinzătoare.

Atunci când se decide utilizarea medicamentelor psihotrope, trebuie să se țină cont de numeroasele probleme psihologice și familiale asociate cu prezența unei persoane autiste în familie. La administrarea medicamentelor, este necesar să se răspundă prompt la posibile probleme psihologice, cum ar fi agresivitatea latentă îndreptată împotriva copilului și vinovăția nerezolvată a părintelui, așteptările nerealiste legate de începerea terapiei medicamentoase și dorința de vindecare magică. În plus, este important să se țină cont de faptul că doar câteva medicamente prescrise copiilor cu autism au fost supuse studiilor controlate. Atunci când se prescriu medicamente psihotrope pacienților autiști, trebuie luat în considerare faptul că, din cauza dificultăților de comunicare, aceștia sunt adesea incapabili să raporteze efectele secundare, iar disconfortul pe care îl resimt se poate exprima printr-o creștere a comportamentului patologic vizat de tratamentul. În acest sens, atunci când se utilizează medicamente pentru a controla comportamentul copiilor cu autism, este necesar să se evalueze starea inițială și monitorizarea dinamică ulterioară a simptomelor folosind metode cantitative sau semicantitative, precum și o monitorizare atentă a posibilelor efecte secundare. Deoarece autismul este adesea asociat cu retardul mintal, majoritatea scalelor utilizate pentru retardul mintal pot fi utilizate și pentru autism.

Autismul și comportamentul/agresivitatea autovătămătoare

• Neuroleptice. Deși neurolepticele au un efect pozitiv asupra hiperactivității, agitației și stereotipiilor, în autism acestea ar trebui utilizate doar în cele mai severe cazuri de comportament necontrolat - cu o tendință pronunțată la autovătămare și agresivitate, rezistentă la alte intervenții. Acest lucru se datorează riscului ridicat de efecte secundare pe termen lung. În studiile controlate privind eficacitatea trifluoperazinei (Stelazine), pimozidei (Orap) și haloperidolului la copiii cu autism, s-a observat că toate cele trei medicamente provoacă sindroame extrapiramidale la această categorie de pacienți, inclusiv diskinezie tardivă. Risperidona (Rispolept), un neuroleptic atipic, și isulpirida, un derivat de benzamidă, au fost, de asemenea, utilizate la copiii cu autism, dar cu succes limitat.

[ 41 ]

Autismul și tulburările afective

Copiii cu autism dezvoltă adesea tulburări afective severe. Acestea sunt mai frecvente la pacienții cu autism și tulburări pervazive de dezvoltare al căror IQ corespunde cu retard mintal. Acești pacienți reprezintă 35% din cazurile de tulburări afective care încep în copilărie. Aproximativ jumătate dintre acești pacienți au antecedente familiale de tulburare afectivă sau tentative de suicid. Un studiu recent efectuat pe rudele pacienților cu autism a remarcat o frecvență ridicată a tulburărilor afective și a fobiei sociale. Se sugerează că modificările sistemului limbic constatate în timpul autopsiei pacienților cu autism pot provoca perturbări în reglarea stării afective.

• Agenți normotimici. Litiul a fost utilizat pentru a trata simptomele ciclice asemănătoare maniacale care apar la pacienții cu autism, cum ar fi scăderea nevoii de somn, hipersexualitatea, creșterea activității motorii și iritabilitatea. Studiile controlate anterioare privind litiul în autism au fost neconcludente. Cu toate acestea, numeroase rapoarte indică un efect pozitiv al litiului asupra simptomelor afective la persoanele cu autism, în special dacă există antecedente familiale de tulburări afective.
• Anticonvulsivante. Acidul valproic (Depakine), divalproexul sodic (Depakote) și carbamazepina (Tegretol) sunt eficiente în simptomele recurente de iritabilitate, insomnie și hiperactivitate. Un studiu deschis privind acidul valproic a arătat că acesta are un efect benefic asupra tulburărilor de comportament și a modificărilor EEG la copiii cu autism. Concentrațiile terapeutice sanguine de carbamazepină și acid valproic s-au situat în intervalul superior al concentrațiilor eficiente în epilepsie: 8-12 μg/ml (pentru carbamazepină) și 80-100 μg/ml (pentru acid valproic). Ambele medicamente necesită analize clinice de sânge și teste ale funcției hepatice înainte și în timpul tratamentului. Lamotrigina (Lamictal), un anticonvulsivant de nouă generație, este în prezent în curs de studii clinice ca tratament pentru tulburările de comportament la copiii cu autism. Întrucât aproximativ 33% dintre persoanele cu autism au convulsii epileptice, pare rezonabil să se prescrie anticonvulsivante în prezența modificărilor EEG și a episoadelor epileptiforme.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autismul și anxietatea

Persoanele cu autism experimentează adesea anxietate sub formă de agitație psihomotorie, acțiuni autostimulatoare și semne de suferință. Interesant este că un studiu efectuat pe rude apropiate ale pacienților autiști a relevat o incidență ridicată a fobiei sociale.

• Benzodiazepine. Benzodiazepinele nu au fost studiate sistematic în autism, probabil din cauza îngrijorărilor legate de sedarea excesivă, excitarea paradoxală, toleranța și dependența de medicamente. Clonazepamul (Antelepsin), care, spre deosebire de alte benzodiazepine, sensibilizează receptorii serotoninei 5-HT1, a fost utilizat la pacienții cu autism pentru a trata anxietatea, mania și stereotipia. Lorazepamul (Merlite) este de obicei utilizat doar pentru episoadele de excitare acută. Medicamentul poate fi administrat oral sau parenteral.

Buspirona (Buspar), un agonist parțial al receptorilor serotoninei 5-HT1, are efect anxiolitic. Cu toate acestea, există doar o experiență limitată cu utilizarea sa în autism.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autismul și stereotipurile

• Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei, cum ar fi fluoxetina (Prozac), sertralina (Zoloft), fluvoxamina (Fevarin), paroxetina (Paxil), citalopramul (Cipramil) și inhibitorul neselectiv clomipramina, pot avea efecte benefice asupra unor probleme de comportament la pacienții cu autism. S-a raportat că fluoxetina este eficientă în autism. La adulții cu autism, fluvoxamina, într-un studiu controlat, a redus gândurile și acțiunile repetitive, comportamentul inadecvat, agresivitatea și a îmbunătățit unele aspecte ale comunicării sociale, în special limbajul. Efectul fluvoxaminei nu a fost corelat cu vârsta, severitatea autismului sau IQ-ul. Fluvoxamina a fost bine tolerată, cu sedare ușoară și greață raportate doar la câțiva pacienți. Utilizarea clomipraminei la copii este periculoasă din cauza riscului de cardiotoxicitate cu posibil rezultat fatal. Neurolepticele (de exemplu, haloperidolul) reduc hiperactivitatea, stereotipiile, labilitatea emoțională și gradul de izolare socială la pacienții cu autism, normalizează relațiile cu alte persoane. Cu toate acestea, posibilele efecte secundare limitează utilizarea acestor medicamente. Antagonistul receptorilor dopaminergici, amisulpirida, reduce severitatea simptomelor negative în schizofrenie și poate avea un anumit efect pozitiv în autism, deși sunt necesare studii controlate pentru a confirma acest efect. Deși s-a observat eficacitatea și tolerabilitatea bună a clozapinei în schizofrenia infantilă, acest grup de pacienți diferă semnificativ de copiii cu autism, astfel încât problema eficacității clozapinei în autism rămâne deschisă.

Autismul și tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate

• Psihostimulante. Efectul psihostimulantelor asupra hiperactivității la pacienții cu autism nu este la fel de previzibil ca la copiii non-autiști. De obicei, psihostimulantele reduc activitatea patologică la pacienții cu autism, dar în același timp pot crește acțiunile stereotipe și ritualice. În unele cazuri, psihostimulantele provoacă excitație și agravează comportamentul patologic. Acest lucru se întâmplă adesea atunci când deficitul de atenție față de interlocutor este confundat cu o tulburare de atenție comună în ADHD și se încearcă tratarea acestuia în consecință.
• Agoniști alfa-adrenergici. Agoniștii alfa-adrenergici, cum ar fi clonidina (clonidina) și guanfacina (estulic), reduc activitatea neuronilor noradrenergici din locus coeruleus și, prin urmare, reduc anxietatea și hiperactivitatea. În studiile controlate, clonidina sub formă de tablete sau plasture s-a dovedit eficientă în tratarea hiperactivității și impulsivității la copiii cu autism. Cu toate acestea, sedarea și potențialul de toleranță la medicament limitează utilizarea sa.
• Beta-blocante. Propranololul (anaprilină) poate fi util în reducerea impulsivității și agresivității la copiii cu autism. În timpul tratamentului, sistemul cardiovascular (pulsul, tensiunea arterială) trebuie monitorizat cu atenție, în special atunci când doza este crescută până la o valoare care provoacă un efect hipotensiv.
• Antagoniști ai receptorilor opioizi. Naltrexona poate avea un anumit efect asupra hiperactivității la copiii autiști, dar nu afectează deficitele de comunicare și cognitive.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Prognoză

Prognosticul autismului la copii depinde de momentul debutului, de regularitatea și de validitatea individuală a tratamentului și a măsurilor de reabilitare. Datele statistice indică faptul că în 3/4 din cazuri există un retard mintal evident. [conform lui Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Evaluarea clinică în tulburările din spectrul autist: evaluare psihologică într-un cadru transdisciplinar. În: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editori. Manual de autism și tulburări pervazive de dezvoltare. Ediția a 3-a. New York: Wiley; 2005. Volumul 2, Secțiunea V, Capitolul 29, p. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]