Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectaziei.
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
[ Cauzele ataxiei-telangiectaziei
Moștenită autosomal recesiv. Ataxia-telangiectazia este o consecință a unei mutații în gena care codifică proteina mutantă ataxia-telangiectazia (ATM). ATM joacă un rol în transducția semnalelor mitogene, recombinarea meiotică și controlul ciclului celular.
Simptomele ataxiei-telangiectaziei
Debutul simptomelor neurologice și al imunodeficienței poate varia. Ataxia apare atunci când copilul începe să meargă. Progresia simptomelor neurologice duce la afectarea severă a activității motorii. Vorbirea devine neclară, se observă mișcări coreoatetoide și nistagmus, slăbiciunea musculară progresează spre atrofie musculară. Telangiectaziile pot să nu apară până la vârsta de 4-6 ani; acestea sunt cel mai vizibile pe conjunctiva bulbară, pe urechi, pe pielea foselor cubitale și popliteale și pe suprafețele laterale ale gâtului. Infecțiile recurente ale sinusurilor paranazale și ale plămânilor duc la pneumonie recurentă, bronșiectazii și boală pulmonară restrictivă cronică. Pacienții au un deficit de IgA și IgE și tulburări progresive ale limfocitelor T. Apar anomalii endocrine, cum ar fi disgenezia gonadică, atrofia testiculară și diabetul zaharat.
Diagnosticul și tratamentul ataxiei-telangiectaziei
Există o incidență ridicată a neoplasmelor maligne (leucemie, tumori cerebrale, cancer la stomac), rupturi cromozomiale cu defecte de reparare a ADN-ului. Nivelurile serice de alfa-fetoproteină sunt de obicei crescute.
Terapia include antibiotice, IVIT, dar nu există un tratament eficient pentru anomaliile SNC. Astfel, simptomele neurologice progresează, ducând la deces la aproximativ 30 de ani.