Arachnodactilie

Una dintre rarele patologii ereditare ale țesutului conjunctiv este arahnodactilia - o deformare a degetelor, însoțită de alungirea oaselor tubulare, curburi scheletice, tulburări ale sistemului cardiovascular și ale organelor de vedere.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Williams și de medicul pediatru francez Marfan, care au numit-o dolicostenomelie. Ulterior, termenul de sindrom Marfan a apărut în medicina mondială, iar din 1902 se folosește denumirea de arahnodactilie. Patologia este legată de tulburări congenitale ale țesutului conjunctiv, iar unul dintre semnele principale este considerat a fi degetele alungite, subțiate și curbate, de tip „păianjen”. [ 1 ]

Epidemiologie

Arahnodactilia este considerată o patologie monogenică ereditară a țesutului conjunctiv, cu transmitere autosomal dominantă, penetranță ridicată și grade variabile de expresivitate.

În aproximativ 75-80% din cazuri, boala este ereditară, iar în restul cazurilor apare ca urmare a unor mutații spontane (în special, din cauza mutațiilor punctuale de tip missense). [ 2 ]

S-a dovedit că trăsăturile patogenetice ale arahnodactiliei sunt cauzate de modificări ale mai multor gene (în 95% din cazuri):

• în gena fibrilinei-1 (au fost studiate aproximativ o mie de mutații) pe cromozomul 15q21.1;
• gena TGFβR1 sau TGFβR2 de pe cromozomul 9 și 3p24.2-P25.

Aceste modificări afectează în mod direct amploarea manifestărilor clinice.

Mutații în lanțul α-2 al colagenului de tip I au fost descrise la 5% dintre pacienți.

Prevalența arahnodactiliei este de aproximativ 2 cazuri la 5 mii de persoane. Nu există nicio determinare rasială sau de gen. [ 3 ]

Cauze arahnodactilitate

Arahnodactilia apare ca urmare a unei mutații spontane. Boala nu se caracterizează prin semnele general cunoscute ale patologiilor ereditare congenitale, iar degetele alungite se manifestă în principal în sindromul Marfan și homocistinuria.

Boala este rară, iar toți pacienții identificați aveau o mutație a genei FBN1 (gena fibrilinei) situată pe cromozomul 15 în regiunea q21.1. Polimorfismul clinic al sindromului poate fi explicat prin numărul mare de mutații, aproximativ 15% fiind modificări mutaționale care au avut loc în timpul concepției. [ 4 ]

Varietățile atipice de arahnodactilie sunt cauzate de mutații în alte gene: s-a descoperit o relație între dezvoltarea patologiei și mutațiile genei LTBP3,R, care este localizată pe cromozomul 14 în regiunea q24 și transformă factorul de creștere.

Marea majoritate a mutațiilor sunt așa-numitele mutații missense (aproximativ 57%). Peste 20% sunt deleții mici, cu pierderea unor părți cromozomiale, aproximativ 12% sunt mutații la nivelul situsului de splicing, 8% sunt mutații nonsens, iar 2% sunt rearanjări și deleții la scară largă. [ 5 ]

Arahnodactilia contracturală congenitală este cauzată de o tulburare în sinteza agentului proteic fibrilina-2. Problema este cauzată de o mutație a genei FBN2, situată pe al cincilea cromozom în regiunea q23-q31. Toate mutațiile sunt predominant mutații punctuale, schimbând codonul pentru a codifica un alt aminoacid. [ 6 ]

Homocistinuria se dezvoltă pe fondul metabolismului afectat al aminoacidului esențial metionină. Baza patologiei poate fi pierderea activității sau scăderea acesteia în următoarele substanțe enzimatice:

• Enzima cistationină beta sintază (CBS). Patologia este rezistentă la B6 _și se manifestă prin semne caracteristice formei independente de B6 _, însă introducerea unui preparat cu vitamina B6 _nu duce la ameliorare.
• Enzima N5, N10 metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR). Acest agent enzimatic este un substrat care provoacă demetilarea homocisteinei și transformarea acesteia în metionină, un aminoacid esențial care este o componentă a multor substanțe proteice și peptidice.
• Enzima N5 metilentetrahidrofolat. Vorbim despre o formă de patologie dependentă de vitamina B6, care se dezvoltă odată cu deficitul de vitamina B6 _{.Introducerea} preparatului vitaminic în organism permite îmbunătățirea stării pacientului.
• Enzima homocistein transmetilază. Se dezvoltă pe fondul tulburărilor metabolice ale cobalaminei - vitamina _B12.

Factori de risc

Arahnodactilia este o boală genetică, caracterizată prin afectarea sistemică a țesutului conjunctiv. Patologia este asociată cu modificări ale genei fibrilinei 1, localizată pe brațul scurt al cromozomului 15, în locusul 21.1.

Arahnodactilia este moștenită autosomal dominant, cu penetranță ridicată și expresivitate variabilă. Patologia se poate manifesta atât la masculin, cât și la feminin.

Patogeneza

Peste 50% din masa corpului uman este alcătuită din structuri de țesut conjunctiv, în special scheletul, pielea, rețeaua vasculară, limfa și sângele.

Celulele țesutului conjunctiv sunt reprezentate de fibroblaste și subtipurile acestora: osteoblaste, condrocite, keratoblaste, odontoblaste, precum și macrofage și mastocite.

Țesutul conjunctiv embrionar este materialul pentru formarea componentelor constituționale, genetice și epigenetice. Bolile țesutului conjunctiv se reflectă într-o oarecare măsură asupra întregului organism în ansamblu, asupra capacității sale funcționale și constituției sale.

În arahnodactilie, există o substituție a nucleotidelor în gena care conține informații structurale despre peptida fibrilină-1. Această substanță proteică aparține grupului glicoproteinelor, participă la sistemul microfibrilar și formează baza fibrilelor elastice ale țesutului conjunctiv.

Țesutul menține o structură stabilă datorită matricei intercelulare, care conține numeroși factori de creștere ce asigură reînnoirea celulară sistematică. Vasele mari și ligamentele conțin numeroase fibrile de elastină, a căror deteriorare provoacă principalele simptome ale arahnodactiliei.

Factorul de creștere transformant β este semnificativ deteriorat: forma sa inactivă nu este legată, ceea ce duce la o creștere a activității biologice a acestui factor.

Tulburările fibrilare duc la formarea anormală a fibrelor, rezultând pierderea rezistenței și elasticității pielii și a altor structuri ale țesutului conjunctiv.

Când structura colagenului este perturbată, veriga principală a hemostazei este perturbată.

Experții notează implicarea dezechilibrelor hormonale în apariția și progresia anomaliilor structurilor țesutului conjunctiv, inclusiv arahnodactilia. Simptomele trombotice sunt determinate de tulburări reologice - în special, modificări ale vâscozității sângelui în vasele modificate ale regiunii brahiocefalice.

Tractul digestiv este afectat din cauza tulburărilor de colagen: se observă diskinezie biliară hipomotorie, hernii ale deschiderii esofagiene a diafragmei, anomalii hepatobiliare, formă cronică de gastroduodenită „ștearsă”, dolicosigma.

Cum se moștenește arahnodactilia?

Arahnodactilia este moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă, dar poate apărea și ca urmare a unor mutații spontane. Adică, patologia nu trebuie neapărat să se manifeste la una dintre rudele apropiate - de exemplu, la părinți, bunici. Mutațiile care stau la baza patologiei se pot face cunoscute aleatoriu.

Simptome arahnodactilitate

În medicină, se face o distincție între arahnodactilia latentă și cea evidentă. În arahnodactilia latentă, modificările sunt prezente, dar sunt izolate și limitate la unul sau două sisteme de organe. Arahnodactilia evidentă se manifestă prin multiple tulburări vizibile, cu intensitate variabilă a simptomelor. În acest caz, starea pacientului poate fi relativ stabilă timp de decenii sau poate progresa constant, manifestându-se în raport cu alte organe și sisteme.

Adesea, sindromul arahnodactiliei poate fi detectat în primele zile după nașterea bebelușului.

Principalul semn extern al arahnodactiliei sunt degetele subțiri și alungite, care, datorită tendoanelor scurte, dobândesc o curbură tipică și seamănă cu picioarele de păianjen.

Arahnodactilia sau degetele de păianjen devin clar vizibile aproape de la nou-născut. Dar semnul devine mai evident la aproximativ trei ani.

Indicatorii de creștere sunt, de asemenea, caracteristici: copiii sunt de obicei înalți, antebrațele și tibiile sunt lungi, membrele sunt disproporționate și subțiri. Disproporția este evidentă mai ales în localizarea pronunțată a taliei și a rotulelor. [ 7 ]

Alte afecțiuni scheletice includ:

• formă de craniu îngustată și alungită (dolichocefalică) cu o zonă facială formată anormal;
• configurația pieptului în formă de pâlnie (așa-numita „pasăre”);
• coloană vertebrală curbată;
• luxații congenitale de șold;
• luxații obișnuite ale genunchiului și umărului;
• curbura osului călcâiului;
• formațiuni de osteofite – creșteri osoase;
• picioare plate;
• dezvoltarea insuficientă a stratului de grăsime.

Alte semne ale arahnodactiliei pot include:

• miopie;
• scleră albăstruie;
• subluxația cristalinului;
• afecțiuni ale inimii și vaselor de sânge (defecte cardiace, anevrism aortic);
• subțire pronunțată;
• hipermobilitate articulară;
• cer „arcat”.

Arahnodactilia este caracterizată prin oase tubulare alungite, provocând diverse curburi scheletice. În plus, mulți pacienți prezintă tulburări piramidale, asimetrie a reflexelor tendinoase, anosocorie și nistagmus pe fondul unei dezvoltări mentale normale.

Dacă vorbim despre arahnodactilie, care însoțește homocistinuria, atunci pacientul poate prezenta următoarele simptome:

• atacuri periodice de convulsii;
• glaucom secundar cu subluxație a cristalinului;
• dezlipire de retină, astigmatism;
• afectarea trunchiurilor arteriale (inclusiv rinichi, creier);
• osteoporoză;
• tromboză;
• retard mintal.

Arahnodactilia la nou-născuți

În majoritatea cazurilor, arahnodactilia poate fi identificată la un copil în primele zile de viață. Cu toate acestea, odată cu vârsta, simptomele tind să se agraveze.

Primele semne care permit suspectarea bolii sunt de obicei următoarele:

• membre și degete neobișnuit de lungi;
• subponderalitate într-o condiție fizică adecvată a copilului;
• față alungită, lungă;
• lipsa de grăsime corporală, mușchi slab dezvoltați;
• flexibilitate excesivă a articulațiilor.

De la aproximativ patru ani, pe fondul arahnodactiliei, pieptul începe să se modifice, coloana vertebrală devine curbată și se dezvoltă picioare plate.

În ceea ce privește organele vizuale, se observă miopie, ectopie a cristalinului, configurație alterată a corneei, strabism, procese hipoplazice la nivelul irisului și retinei. Astfel de tulburări pot fi observate deja în primii 2-3 ani de viață ai unui copil, deși progresează de-a lungul anilor.

Cel mai mare pericol îl reprezintă tulburările sistemului cardiovascular. Dacă sunt prezente astfel de tulburări, atunci în absența unui tratament adecvat există riscuri ridicate de deces al pacientului deja în copilărie. Printre patologiile deosebit de periculoase se pot evidenția deteriorarea pereților vasculari, malformațiile cardiace, defectele vaselor coronariene. Uneori, la copiii din primul an de viață, se detectează deja o insuficiență cardiacă în creștere.

Arahnodactilia poate fi însoțită de leziuni ale altor organe, în special ale sistemului nervos, bronhiilor și plămânilor, pielii și sistemului genitourinar. Astfel de tulburări sunt detectate în timpul procedurilor de diagnostic.

Complicații și consecințe

Cele mai frecvente efecte adverse ale arahnodactiliei sunt afectarea inimii și a organelor respiratorii. În plus, apar probleme de vedere, până la și inclusiv pierderea acesteia.

Pacienții cu arahnodactilie necesită o terapie complexă pentru toate patologiile existente. Dacă un astfel de tratament nu este efectuat, speranța de viață a pacienților este redusă semnificativ: rari pacienți reușesc să trăiască până la vârsta de 40 de ani fără intervenție medicală. De-a lungul anilor, problemele cu sistemul cardiovascular se agravează, crește riscul de hemoragii extinse cu un rezultat tragic.

Persoanele care suferă de arahnodactilie ar trebui să fie supuse unor examinări regulate și să trateze patologiile concomitente: numai în această condiție au toate șansele de a trăi o viață lungă fără complicații grave.

Sindromul Marfan și arahnodactilia necesită o atenție specială dacă pacienta rămâne însărcinată. Într-o astfel de situație, este important să se examineze regulat și amănunțit pacienta și să se asigure asistența medicală pentru starea sistemului său cardiovascular. Aceasta este singura modalitate de a garanta o sarcină reușită și o naștere în siguranță a copilului.

Pentru a evita efectele adverse, pacienții cu arahnodactilie trebuie examinați periodic de medici, pentru a preveni dezvoltarea patologiilor cardiovasculare și musculo-scheletice. Li se recomandă un stil de viață exclusiv sănătos, cu activitate fizică moderată.

Diagnostice arahnodactilitate

Diagnosticul clinic pentru arahnodactilie include colectarea acuzelor, istoricul familial, evaluarea fenotipului, precum și examene antropometrice și fizice. Este important să se determine prezența manifestărilor patologiilor țesutului conjunctiv la rudele directe: în acest scop, se efectuează un studiu genealogic. [ 8 ]

Diagnosticul de laborator pentru arahnodactilie implică studierea stării anumitor tipuri de țesut conjunctiv, reprezentate de țesut osos și cartilaj, sânge și limfă. Cel mai informativ este considerat a fi studiul nivelurilor de oxiprolină și glicozaminoglicani din volumul zilnic de urină. În plus, se evaluează conținutul de lizină, prolină și oxiprolină din sânge. Pentru a determina raporturile modificate ale diferitelor tipuri de colagen și anomaliile structurale ale fibrelor de colagen, tipizarea este prescrisă prin metoda imunofluorescenței indirecte utilizând anticorpi policlonali împotriva colagenului și fibronectinei. [ 9 ] În funcție de indicații, se efectuează următoarele teste pentru a reflecta calitatea proceselor metabolice ale țesutului conjunctiv:

• glicozaminoglicani, fibrilină, fibronectină;
• studiul hidroxiprolinei, markerilor biosintezei colagenului de tip 1, propeptidelor aminoterminale ale procolagenului de tip 1, markerilor degradării colagenului de tip 1, galactoziloxilizinei, deoxipiridinolinei;
• analiza reglării metabolismului colagenului (studiul metaloproteinazelor matriceale și al inhibitorilor tisulari ai metaloproteinazelor matriceale, factorul de creștere transformant);
• analiza micro și macroelementelor (conținutul de calciu și magneziu, fosfor, fier, sulf și cupru, cobalt și seleniu, zinc și mangan, fluor și vanadiu, siliciu și bor);
• studiul markerilor formării țesutului osos și al ratei proceselor de remodelare (analiza conținutului de osteocalcină, fosfatază alcalină osoasă, hormon paratiroidian, hormon somatotrop, prolactină, vitamina D3 _, pentozidină, homocisteină în urină și sânge).

Diagnosticul instrumental are ca scop identificarea defectelor de dezvoltare existente și evaluarea stării funcționale a organelor și sistemelor. Tulburările cardiovasculare la arahnodactilie necesită includerea obligatorie în lista de diagnostic a unor proceduri precum:

• electrocardiografie;
• Monitorizare ECG 24 de ore;
• examinarea cu ultrasunete a inimii și a vaselor de sânge.

Anomaliile vasculare sunt examinate prin tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică. Procedurile diagnostice suplimentare pot include:

• Ecografia organelor abdominale, a sistemului genitourinar;
• Radiografie a organelor toracice, articulațiilor șoldului; [ 10 ]
• CT sau RMN al coloanei vertebrale.

După efectuarea tuturor testelor necesare, pacientul este trimis la consiliere genetică.

Diagnostic diferentiat

Există o similaritate fenotipică între sindromul Beals și arahnodactilie în sindromul Marfan (mutații ale genelor FBN2 și respectiv FBN1), care se datorează identității aproape complete a substanțelor proteice fibrilina 1 și fibrilina 2. Nu este surprinzător faptul că a doua denumire a sindromului Beals este arahnodactilia contracturală. [ 11 ]

Diferențierea se efectuează și cu alte patologii ale țesutului conjunctiv:

• Sindromul Stickler;
• Sindromul Ehlers-Danlos;
• homocistinurie;
• artrogripoză.

Sindromul Beals este caracterizat printr-un fenotip marfanoid, contracturi congenitale în flexie ale articulațiilor mari și mici, arahnodactilie la nivelul încheieturii mâinii și piciorului, curbură a coloanei vertebrale și formă anormală a urechii (așa-numitele auricule „șifonate”). Analiza moleculară a genei FBN2 este efectuată pentru a confirma diagnosticul.

Artrogripoza este caracterizată prin contracturi articulare multiple, statură mică și inteligență scăzută. Forma degetelor și a urechilor este banală. [ 12 ]

Sindromul Ehlers-Danlos este caracterizat prin cifoscolioză, curbură în formă de pâlnie a toracelui, picioare plate pronunțate și refracție afectată. Mobilitate crescută și luxații articulare, extensibilitate și sensibilitate ridicată a pielii sunt tipice.

Sindromul Stickler este caracterizat prin modificări ale volumului și rigidității articulare.

Tratament arahnodactilitate

Arahnodactilia este o patologie genetică, iar în prezent medicina nu dispune de metode pentru corectarea defectelor genetice. Prin urmare, tratamentul vizează optimizarea stării pacientului, prevenirea agravării patologiei și eliminarea manifestărilor simptomatice. Se prescrie o terapie complexă, care implică mai mulți specialiști medicali simultan, în funcție de tipul celor mai pronunțate simptome: adesea este necesar să se contacteze suplimentar un ortoped, cardiolog, oftalmolog, gastroenterolog și medici de alte specialități. [ 13 ]

Printre recomandările pentru gestionarea clinică a pacienților, următoarele sunt considerate principii generale:

• limitarea activității fizice, dar nu eliminarea completă a acesteia (ca parte a susținerii sistemului cardiovascular);
• terapie medicamentoasă;
• dacă este necesar – corectarea chirurgicală a zonelor cele mai afectate ale inimii și vaselor de sânge;
• corecție ortopedică;
• tratament balnear, fizioterapie, exerciții terapeutice.

Dieta pacienților cu arahnodactilie ar trebui să includă o cantitate suficientă de produse bogate în proteine, îmbogățite cu microelemente, vitamine și acizi grași. Se recomandă consumul de carne, pește, fructe de mare, fasole și nuci. Dacă arahnodactilia este cauzată de homocistinurie, atunci consumul de proteine animale este drastic limitat.

Copiilor cu constituție slabă și statură înaltă li se recomandă să introducă în alimentație ulei de bumbac și de soia, semințe de floarea-soarelui, grăsime de porc și untură de porc de la o vârstă fragedă. În plus, se oferă preparate care conțin acizi grași polinesaturați, cum ar fi Omega, care inhibă producerea de hormon somatotrop.

Pentru a normaliza metabolismul proteinelor, sunt prescrise vitamine din grupa B. Acestea pot fi obținute și din produse alimentare: hrișcă, mazăre, ficat.

Este foarte important ca acidul ascorbic să intre în corpul pacientului prin alimente. În acest scop, infuzia de măceșe, ardeii grași, varza, citricele, precum și cătina și prazul sunt neapărat incluse în dietă.

Dacă este necesar, pacienților li se oferă corecție ortopedică, necesară pentru a reduce sarcina asupra coloanei vertebrale și articulațiilor. În acest scop, se folosesc încălțăminte ortopedică, dispozitive pentru genunchi și alte dispozitive, tălpi interioare, bandaje elastice.

Tratamentul chirurgical se efectuează conform indicațiilor.

Medicamente

Tratamentul medicamentos pentru arahnodactilie se efectuează de 1-2 ori pe an, în funcție de starea pacientului și de severitatea simptomelor patologice. Durata tratamentului este determinată individual și este în medie de 4 luni. [ 14 ]

Pentru a stimula formarea colagenului, se prescriu următoarele medicamente: Piaskledin 300, L-lizină sau L-prolină în combinație cu preparate multivitaminice complexe care conțin acid ascorbic, vitamine B, tocoferol, magneziu, zinc, seleniu, cupru.

Printre condroprotectorii, cea mai optimă utilizare este sulfatul de condroitină și sulfatul de glucozamină - medicamente care participă la reglarea metabolismului condrocitelor, suprimarea sintezei enzimelor, creșterea sensibilității condrocitelor la acțiunea enzimatică, stimularea proceselor anabilistice etc. Agenții combinați sunt considerați optimi, cum ar fi medicamentele: Teraflex, Arthroflex, Arthra etc.

Metabolismul mineral este stimulat de medicamente care normalizează procesele fosfor-calciu. Medicamentele de elecție sunt adesea forme active de vitamina D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva etc. În același timp, se utilizează preparate cu fosfor, calciu și magneziu. În timpul tratamentului, nivelul de calciu și fosfor din sânge sau urină este verificat aproximativ o dată la 20 de zile și se efectuează un test de sânge pentru fosfataza alcalină.

Pentru a îmbunătăți starea bioenergetică a organismului, este posibil să se prescrie Fosfaden, Riboxină, Lecitină, Elkar, Coenzima Q10.

Un regim de tratament aproximativ ar putea arăta astfel:

• Condroprotector în doza corespunzătoare vârstei, administrat cu alimente și o cantitate suficientă de apă. Durata unui tratament este de 3-4 luni.
• L-prolina în doză de 500 mg (pentru copii de la 12 ani și adulți) se administrează cu o jumătate de oră înainte de mese, de 1-2 ori pe zi, timp de șase săptămâni. Dacă este indicat, se poate prescrie suplimentar un complex de aminoacizi - L-prolină, L-lizină, L-leucină în cantitate de 10-12 mg / kilogram de greutate. Administrarea se efectuează de 1-2 ori pe zi, timp de două luni.
• Preparate complexe de vitamine și minerale Centrum, sau Vitrum, sau Unicap, în dozaj ținând cont de vârstă. Durata administrării este de 4 săptămâni.

Acest regim de tratament este adecvat dacă un pacient cu arahnodactilie se plânge de probleme cu sistemul musculo-scheletic, iar rezultatele testelor indică o excreție crescută de glicozaminoglicani într-un test de urină zilnic și o scădere a nivelului de aminoacizi liberi în sânge.

De regulă, tratamentul este bine primit de pacienți, fără efecte secundare deosebite. Dacă se detectează reacții de hipersensibilitate, medicamentele sunt înlocuite și regimul de tratament este ajustat.

Tratament de fizioterapie

Procedurile fizioterapeutice pentru arahnodactilie sunt prescrise conform indicațiilor. De exemplu, în caz de osteogeneză insuficientă, pentru a îmbunătăți vindecarea fracturilor osoase sau în cazul semnelor de osteoporoză, se recomandă electroforeza cu clorură de calciu 5%, sulfat de magneziu 4%, sulfat de cupru 2% sau sulfat de zinc 2%.

Dacă se detectează tulburări vegetative-vasculare, se utilizează benzoat de cafeină sodică 1%, clorhidrat de efedrină sau mesaton.

Pentru a activa funcționarea cortexului suprarenal, se prescriu electroforeza medicamentoasă cu etimizol 1,5% și terapia cu decimetru în regiunea suprarenală. [ 15 ]

Pentru stabilizarea tonusului vaselor de sânge, se recomandă proceduri cu apă care promovează „gimnastica” vasculară. Băile cu dioxid de carbon, pin, clorură-hidrogen, hidrogen sulfurat și radon sunt excelente. Se practică masaje cu apă, băi cu apă, dușuri de contrast, băi cu spumă și sare.

Pentru a îmbunătăți starea țesutului cartilajului, se utilizează terapia magnetică, inductoterapia, terapia cu laser și electroforeza cu dimetilsulfoxid (Dimexid).

Tratament chirurgical

Operațiile chirurgicale pentru arahnodactilie sunt prescrise strict conform indicațiilor. De exemplu, dacă se detectează tulburări hemodinamice severe pe fondul prolapsului cuspizilor valvulari, se efectuează un anevrism aortic masiv, înlocuirea valvei și deteriorarea segmentului de aortă. [ 16 ]

Dacă există tulburări funcționale pronunțate ale sistemelor respirator și cardiovascular care apar ca urmare a curburii severe a toracelui, se efectuează toracoplastie.

În cazul sindromului de durere progresivă cauzat de scolioză severă de 3-4 grade, este indicată și intervenția chirurgicală. Din punct de vedere oftalmologic, indicațiile absolute pentru extracția cristalinului sunt subluxația acestuia complicată de glaucom secundar, precum și cataracta și modificările degenerative ale retinei cu risc ridicat de dezlipire.

Orice operație la pacienții cu arahnodactilie și alte afecțiuni care afectează structurile țesutului conjunctiv se efectuează numai în stadiul de ameliorare clinică și biochimică relativă. După intervenție, sunt obligatorii observația medicală pe termen lung și terapia intensivă cu medicamente care îmbunătățesc metabolismul țesutului conjunctiv.

Profilaxie

Arahnodactilia este o patologie genetică rară. Uneori apare spontan la părinți aparent sănătoși. Prin urmare, este foarte, foarte dificil să previi boala în avans.

Dacă unul dintre potențialii părinți are un istoric familial încărcat - adică se știe că cineva din familie a suferit de arahnodactilie - atunci soții ar trebui să consulte un genetician și să se supună unui examen genetic în etapa de planificare a unui copil. După confirmarea sarcinii, medicul efectuează diagnostice prenatale, inclusiv o examinare cu ultrasunete a fătului și o serie de teste biochimice:

• test de sânge matern;
• analiza lichidului amniotic;
• prelevarea de vilozități coriale;
• analiza celulelor placentare și a sângelui din cordonul ombilical.

Pacienții cu arahnodactilie sunt sub monitorizare medicală pe tot parcursul vieții. Măsurile preventive la pacienți vizează prevenirea complicațiilor. În acest scop, se efectuează corecție chirurgicală cardiacă, se prescrie tratament medicamentos pentru a elimina riscul formării de trombi. Cursuri de terapie cu antibiotice sunt administrate periodic.

Prognoză

Prognosticul pentru viața pacienților cu arahnodactilie este determinat în primul rând de severitatea afecțiunilor concomitente - în special, boli ale sistemului cardiovascular, musculo-scheletic și ale organelor vizuale. Cel mai adesea, patologia este complicată de ruptura și disecția aortei. Acest lucru trebuie luat în considerare și trebuie efectuată corectarea la timp prin intervenție chirurgicală cardiacă, ceea ce va ajuta la prelungirea vieții pacientului și la îmbunătățirea calității acesteia.

Dacă diagnosticul a fost pus în timp util, atunci dacă se respectă recomandările medicului, prognosticul poate fi considerat condiționat favorabil. Asistența medicală ameliorează semnificativ evoluția arahnodactiliei, iar pacienții au posibilitatea de a trăi o viață normală și relativ împlinită, fără a dezvolta complicații grave.