Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Angioedemul congenital: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Angioedemul ereditar este o consecință a deficitului (tipul 1, în 85% din cazuri) sau a disfuncției (tipul 2, în 15% din cazuri) inhibitorului proteinei C1, care reglează activarea complementului pe calea clasică.
Moștenit autosomal dominant. Deficitul de inhibitor C1 se dezvoltă atunci când complementul este consumat în procese neoplazice sau când autoanticorpii împotriva inhibitorului C1 sunt produși în gamapatii monoclonale (deficit dobândit). Atacurile sunt provocate de traume, infecții virale și sunt exacerbate de stresul emoțional.
Simptomele și semnele sunt aceleași ca în cazul angioedemului, cu excepția faptului că edemul progresează până la epuizarea componentelor complementului; tractul gastrointestinal este adesea afectat, cu greață, vărsături, colici și semne de obstrucție intestinală.
Diagnosticul se bazează pe detectarea unor niveluri scăzute de C2 și C4 (substraturi ale inhibitorului C1), niveluri normale de C1q (un fragment de C1) și funcție diminuată a inhibitorului C1. În tipul 1 al bolii, nivelurile inhibitorului C1 sunt scăzute; în tipul 2, acestea sunt normale sau crescute. În deficitul dobândit de inhibitor C1, nivelurile de C1q sunt scăzute.
Tratamentul se face cu androgeni solubili (de exemplu, stanozolol 2 mg oral de trei ori pe zi sau danazol 200 mg oral de trei ori pe zi) pentru a stimula sinteza hepatică a inhibitorului C1. Unii experți recomandă administrarea de plasmă proaspătă congelată imediat înainte de procedurile stomatologice sau alte proceduri medicale pentru a preveni atacurile, dar această abordare nu este utilizată în mod curent și, teoretic, poate provoca atacuri prin introducerea de substraturi pentru edem. Inhibitorul C1 purificat și inhibitorul C1 recombinant sunt în curs de dezvoltare pentru terapia de salvare.
[