Albinismul la copii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Albinismul este o tulburare în care există o patologie a celulelor pigmentare, care se reflectă în mod special în starea ochilor și a pielii. Partea centrală a analizatorului vizual este, de asemenea, implicată în procesul patologic. Există două forme clinice ale bolii.

1. Albinism ocular (OA):
   • Albinism ocular legat de X;
   • albinism ocular autosomal recesiv (AROA).
2. Albinism oculocutanat (OCA):
   • Albinism oculocutanat 1 - cu deficit de tirozinază;
   • Albinism oculocutanat 2 - cu niveluri normale de tirozinază;
   • Albinism oculocutanat 3;
   • OCA autosomal dominantă (ADHCA).

Albinismul poate fi observat în combinație cu alte boli sistemice.

Toate formele de albinism au trăsături comune:

1. Scăderea acuității vizuale și a sensibilității la contrast:
   • pigmentarea patologică a fundului de ochi;
   • hipoplazie foveală (Fig. 13.1);
   • nistagmus;
   • erori de refracție;
   • ambliopie;
   • alți factori.
2. Nistagmus. Poate apărea deja în primele luni de viață ale unui copil și, de regulă, are o formă asemănătoare pendulului sau mixtă.
3. Strabism:
   • convergent;
   • divergentă;
   • cu funcții binoculare reziduale.
4. Transluciditatea irisului. Culoarea irisului se modifică într-un interval foarte larg. Există atât forme ușoare ale afecțiunii, în care se păstrează culoarea maro sau albastră a irisului, cât și modificări pronunțate, până la apariția unei culori roz sau roz-albăstrui a irisului, cu o scădere semnificativă a pigmentării.
5. Fotofobie. Apare din cauza luminii excesive care pătrunde în ochi prin irisul translucid. Acest fapt explică creșterea undei B pe electroretinogramă (ERG) la unii pacienți.
6. Tulburări neurofiziologice. Aproape toți albinoșii prezintă tulburări de încrucișare a fibrelor nervoase în chiasmă, ceea ce se exprimă prin predominanța fibrelor nervoase care se încrucișează față de cele care nu se încrucișează. Acest fapt explică modificările patologice ale potențialelor evocate vizuale (PEV).
7. Dezvoltarea întârziată a sistemului vizual. Copiii sub 1 an cu albinism au adesea o acuitate vizuală sub norma de vârstă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Albinism ocular

Acești pacienți au de obicei o formă recesivă a bolii legată de cromozomul X, iar mamele lor prezintă adesea transiluminare a irisului și redistribuire a pigmentului la periferia retinei. În unele cazuri, boala este moștenită autosomal recesiv. Albinismul ocular se manifestă de obicei prin scăderea acuității vizuale, nistagmus, transiluminare a irisului, hipoplazie a foveolei și anomalii ale epiteliului pigmentar retinian. Uneori, modificările organului vizual sunt însoțite de hipopigmentare a pielii.

Albinism oculocutanat

Albinismul oculocutanat este o formă tirozin-negativă a bolii și se caracterizează printr-un iris roz, păr alb-oțel și o acuitate vizuală scăzută, care de obicei nu depășește 6/36 (0,16). Boala este de obicei moștenită autosomal recesiv.

[ 4 ], [ 5 ]

Alte forme de albinism

Forme ale bolii care afectează organul vizual și pielea, pigmentarea globului ocular, a pielii și a părului fiind exprimată într-o măsură mai mare decât în GCA 1. Moștenirea autosomal dominantă este posibilă.

Albinismul și bolile comune

1. Sindromul Chediak-Higashi:
   • ACG parțială;
   • susceptibilitate la infecții;
   • diateză hemoragică;
   • hepatosplenomegalie;
   • neuropatii;
   • incluziuni ale formațiunilor citoplasmatice gigantice în leucocite;
   • moștenirea este autosomal recesivă.
2. Sindromul Hermansky-Pudlak:
   • albinism oculocutanat parțial;
   • tendință la hemoragie asociată cu tulburarea de agregare plachetară;
   • fibroză pulmonară.
3. Alte:
   • Sindromul încrucișat;
   • Albinism combinat cu statură mică.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnosticul albinismului

Diagnosticul se bazează pe o combinație de simptome clinice, modificări neurofiziologice și rezultatele examinării rudelor. Studiul conținutului de tirozinază din foliculii de păr relevă caracteristici calitative ale tirozinazei doar la pacienții cu vârsta peste 5 ani. În practica clinică, acest test este rar utilizat. Pacienții la care tirozinaza nu poate fi detectată suferă de obicei de OCA 1 și sunt clasificați ca pacienți tirozin-negativi. Majoritatea celorlalți pacienți cu albinism sunt clasificați ca pacienți tirozin-pozitivi.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tactici de gestionare a pacienților cu albinism

• Examinarea refracției și alegerea ochelarilor de corecție.
• Ochelari de soare.
• Cască care protejează de soare.
  • Protejarea pielii de expunerea la lumina soarelui.
  • Consultație genetică.
  • Organizarea sistemului de instruire.