Gigantism congenital adevărat: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Gigantismul congenital adevărat (macrodactilia) este un defect de dezvoltare cauzat de o încălcare a parametrilor liniari și volumetrici ai membrului superior spre o creștere.

Codul ICD-10

Q74.0 Gigantism congenital adevărat (macrodactilie).

Clasificarea și simptomele gigantismului congenital adevărat

Există trei forme ale acestei anomalii.

• Prima formă este gigantismul congenital adevărat, cu creștere predominantă a țesuturilor moi. Caracteristici distinctive: creșterea în lungime și volum a tuturor segmentelor membrelor, creșterea bruscă a țesuturilor moi în principal pe suprafața palmară a mâinii (membrul are un aspect urât); gradul de creștere a țesuturilor moi în lungime și mai ales în lățime depășește gradul de creștere a oaselor scheletice față de norma de vârstă. Se observă clinodactilie și la nivelul articulațiilor interfalangiene și metacarpofalangiene ale degetelor afectate, hiperextensie la acestea.
• A doua formă este gigantismul congenital adevărat, cu o creștere predominantă a componentei osoase. Semne caracteristice: creșterea lungimii segmentelor membrelor afectate (țesuturile moi nu modifică aspectul segmentului afectat); gradul de creștere a lățimii și mai ales a lungimii oaselor scheletice depășește gradul de creștere a țesuturilor moi față de norma de vârstă; clinodactilie la nivelul articulațiilor interfalangiene și metacarpofalangiene ale degetelor afectate, hiperextensia acestora este absentă.
• A treia formă este gigantismul congenital adevărat, cu afectare predominantă a mușchilor scurți ai mâinii (formă musculară). Semne caracteristice: creșterea lungimii segmentului afectat al membrului datorită oaselor metacarpiene; creșterea volumului țesuturilor moi ale antebrațului; creșterea semnificativă a lățimii palmei datorită spațiilor intercarpiene; comparativ cu norma de vârstă, gradul de creștere a țesuturilor moi (doar la nivelul capetelor oaselor metacarpiene) în lățime depășește semnificativ gradul de creștere a oaselor scheletului (în lungime, se observă doar o creștere a componentei osoase). Se detectează clinodactilie și contracturi în flexie în articulațiile metacarpofalangiene, iar în articulațiile primului deget se observă și „laxitate”.

Tratamentul gigantismului congenital adevărat

Tratamentul chirurgical al copiilor cu gigantism al membrului superior de diferite grade începe la vârsta de 6-7 luni. Este posibilă reducerea lungimii degetului mărit la normă prin scurtarea rezecției falangelor și a oaselor metacarpiene. Eliminarea clinodactiliei degetelor afectate se efectuează simultan cu scurtarea lor.

Eliminarea sindactiliei degetelor afectate se efectuează după normalizarea completă a lungimii acestora.

Dacă degetul de la picior este mărit cu 300% față de valoarea normală (sau mai mult) și singura soluție este amputarea, oferim transplant microchirurgical de deget de la picior pe mână (în poziția degetelor excesiv mărite).

• În prima formă de gigantism, volumul segmentului afectat poate fi redus la dimensiuni aproape normale folosind rezecția laterală a falangelor, care se efectuează în două etape: mai întâi pe o parte a degetului, apoi pe cealaltă.
• În a doua formă de gigantism, se efectuează rezecția centrală a falangelor pentru a reduce dimensiunea degetului.
• În a treia formă de gigantism, pentru a reduce lățimea palmei și a elimina simultan contracturile de flexie în articulațiile metacarpofalangiene, se utilizează o metodă de apropiere a oaselor metacarpiene cu diverse metode de fixare (în funcție de vârsta copilului și de severitatea deformării).

Simultan cu eliminarea principalelor manifestări ale defectului, se efectuează corectarea deformărilor însoțitoare: excizia excesului de țesuturi moi de diferite localizări, eliminarea hiperextensiei degetelor afectate, eliminarea „slăbiciunii” în articulația metacarpofalangiană a primului deget.

Metodele aplicate în tratamentul chirurgical ortopedic permit aducerea dimensiunilor segmentelor mărite mai aproape de norma fiziologică, menținând în același timp proporțiile anatomice ale mâinii.