Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindrom intermitent legat de receptorul TNF (TNF)
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Febra irlandeză familială (un sindrom periodic asociat cu receptorii factorului de necroză tumorală (TNF)) este o afecțiune ereditară caracterizată prin episoade recurente de febră și mialgie migratoare cu eritem dureros al pielii suprapuse. Nivelurile receptorilor TNF de tip I sunt scăzute. Tratamentul se face cu glucocorticosteroizi și etanercept.
Sindromul periodic asociat receptorului TNF a fost descris într-o familie de origine irlandeză și scoțiană, dar a fost raportat și la multe alte grupuri etnice. Este cauzat de mutații în gena care codifică receptorul TNF. Se crede că defectele acestui receptor duc la o activare excesivă, necontrolată, cu dezvoltarea inflamației ca urmare.
Atacurile acestei boli rare încep de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Pot dura de la 1-2 zile până la o săptămână sau mai mult. Cele mai proeminente semne sunt durerile musculare și umflarea extremităților. Alte simptome ale sindromului periodic asociat receptorilor TNF pot include dureri de cap, dureri abdominale, diaree sau constipație, greață, conjunctivită dureroasă, dureri articulare, erupții cutanate și dureri testiculare. Pacienții de sex masculin sunt mai predispuși la dezvoltarea herniilor inghinale. Există raportări de amiloidoză renală într-un număr mic de familii.
Diagnosticul se bazează pe anamneză, examinare medicală și niveluri scăzute ale receptorilor TNF de tip I atunci când sunt măsurate interictal. Caracteristicile nespecifice includ neutrofilie, reactanți de fază acută crescuți și gammapatie policlonală în timpul atacurilor. Pacienții trebuie să efectueze analize de urină regulate pentru a detecta proteinuria din timp.
Sindromul periodic asociat receptorilor TNF are un prognostic bun în cazul tratamentului, dar trebuie efectuat cu mai multă precauție dacă apare amiloidoză renală. Atacurile pot fi tratate eficient cu prednisolon în doze de cel puțin 20 mg, administrate oral, o dată pe zi. Dozele pot necesita creștere în timp. Rezultatele inițiale cu etanercept, un medicament care leagă și inactivează TNF, sunt promițătoare. Doza recomandată este de 0,4 mg/kg subcutanat la copii și de 25 mg subcutanat la adulți, administrată de două ori pe săptămână.
[