Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Megalocornee și microcornee
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Întrucât diverse țesuturi ale segmentului anterior al globului ocular sunt expuse acelorași influențe, patologia corneană congenitală este adesea combinată cu modificări patologice ale irisului și/sau glaucom.
În ciuda specificității manifestărilor clinice ale bolii pentru fiecare structură individuală, există caracteristici comune în toate cazurile. Este posibilă predeterminarea genetică a apariției leziunilor izolate ale segmentului anterior sau a unei combinații de anomalii de dezvoltare ale organului vizual cu patologie generală. Tulburările de dezvoltare apar și ca urmare a leziunilor toxice (inclusiv sindromul alcoolic fetal).
[ Megalocornee
Megalocorneea este definită ca o afecțiune în care diametrul orizontal al corneei depășește 13 mm și nu tinde să crească în continuare. Presiunea intraoculară este în limite normale. Structura și grosimea corneei sunt de obicei neschimbate. Alte manifestări ale acestui sindrom bilateral pot include arcus juvenilis, distrofie corneană mozaică, pulverizare pigmentară, cataractă și subluxație a cristalinului. Tipul predominant de refracție este miopia și astigmatismul de grad scăzut, precum și emmetropia. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea vizuală nu deviază de la normă. Cel mai adesea, tulburarea are un tip de moștenire legat de cromozomul X; gena patologică este localizată pe brațul lung al cromozomului X în regiunea Xql2-q26. Au fost raportate tipuri de moștenire autosomal recesive și autosomal dominante.
Megalocorneea poate fi asociată cu boli comune precum:
- ihtioză și poikilodermie congenitală;
- Sindromul Aarskog - o tulburare recesivă legată de cromozomul X, caracterizată prin statură mică, hipertelorism, înclinarea ochilor cu afecțiuni antimongoloide, malformație scrotală și sindactilie;
- Sindromul Marfan;
- sindrom de retard mintal cu megalocornee - retard mintal, statură mică, ataxie și convulsii;
- Sindromul Kneist;
- diabet insipid.
Patologie concomitentă a organului vizual:
- Ectopia cristalinului și pupilei este o afecțiune cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin prezența unei membrane pupilare persistente, o deplasare înapoi a cristalinului, cataractă, miopie și un risc crescut de dezlipire de retină;
- mioză congenitală;
- Sindromul Rieger;
- albinism;
- Sindromul Weill-Marchesani;
- Sindromul Crouzon;
- Sindromul Marshall-Smith - întârziere în dezvoltare, retard mintal și dismorfie;
- sindromul nanismului - statură mică, articulații laxe, dezvoltare întârziată a organului vizual și a dinților, anomalie Rieger.
Microcornee
Microcorneea este o afecțiune rară în care diametrul corneei nu depășește 10 mm, iar parametrii segmentului anterior al globului ocular sunt de obicei reduși, dimensiunile segmentului posterior rămânând neschimbate.
Microcorneea poate fi însoțită de opacități și vascularizație corneană, disgeneză a segmentului anterior, cataractă, afakie congenitală, colobom, hiperplazie vitroasă persistentă (HPV), displazie retiniană și malformații faciale ipsilaterale.