Expert medical al articolului
Noile publicații
Malabsorbția congenitală a acidului folic: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Malabsorbția congenitală a acidului folic este o boală rară care este moștenită într-un tip autosomal recesiv. Transportul acidului folic este perturbat nu numai în intestin, dar este împiedicată și penetrarea microelementului în lichidul cefalorahidian.
Codul ICD-10
D52. Folic deficiențe anemice.
Simptome
În primele luni de viață, există diaree, retard fizic, stomatită, simptome neurologice (convulsii). Cel mai important simptom este anemia megaloblastică.
Diagnosticare
Determinați conținutul de folat din masa eritrocitelor sau CSF. Este posibil să se determine absorbția acidului folic după o încărcare într-o doză de 5 până la 100 mg. Dacă este necesar, efectuați un studiu al măduvei osoase punctate. Ocazional, se detectează excreția urinară a acidului orotic și a formiminoglutamatului.
Tratament
Tratamentul de substituție este să prescrie acidul folic într-o doză zilnică de până la 100 mg, răspunsul la administrarea medicamentului în interior este variabil (unii pacienți au convulsii). Dacă este ineficient, se indică calea parenterală de administrare. Există date privind eficacitatea preparatelor din acid folic.
[