Imunodeficiența la copii

Stările de imunodeficiență (imunodeficiența) se dezvoltă ca urmare a deteriorării uneia sau mai multor verigi ale sistemului imunitar. O manifestare tipică a imunodeficienței sunt infecțiile recurente, severe. Cu toate acestea, multe tipuri de stări de imunodeficiență sunt caracterizate și printr-o frecvență crescută a manifestărilor autoimune și/sau a bolilor tumorale. Unele afecțiuni pot fi însoțite de patologie alergică. Astfel, înțelegerea tradițională a stărilor de imunodeficiență ca afecțiuni cu sensibilitate crescută la infecții s-a extins pentru a include patologia non-infecțioasă.

Stările de imunodeficiență (imunodeficiențele) sunt împărțite în primare și secundare. Stările de imunodeficiență secundară sunt caracterizate prin defecte imunologice pronunțate care apar ca o consecință a unei alte boli sau expuneri.

Stările de imunodeficiență primară (SDIP) sunt mult mai puțin frecvente și aparțin unui grup de boli severe determinate genetic, cauzate de perturbarea unuia sau mai multor mecanisme de apărare imună.

Primele stări de imunodeficiență primară descrise au fost numite după cercetător, țara descoperirii sau principalele caracteristici ale patogenezei. S-a întâmplat ca o anumită stare să aibă mai multe nume. În prezent, a fost adoptată o clasificare internațională a imunodeficiențelor, care urmărește să combine bolile în funcție de principala verigă a imunității afectată. Rolul principal în clasificarea imunodeficiențelor îl joacă grupul internațional de experți în imunodeficiențe creat în 1970 la inițiativa OMS (în prezent - grupul de experți de la IUIS - Uniunea Internațională a Societăților de Imunodeficiență). Grupul se întrunește la fiecare 2-3 ani și actualizează clasificarea. În ultimii ani, principalele modificări ale clasificării sunt asociate cu descoperirea de noi tipuri de imunodeficiențe primare și schimbări în ideile despre mecanismele dezvoltării acestora, precum și cu identificarea bazei genetice a multor stări de imunodeficiență primară.

Cea mai recentă clasificare din 2006, bazată în principal pe afectarea predominantă a uneia sau altei verigi a sistemului imunitar, împarte imunodeficiențele primare în următoarele grupe principale:

• imunodeficiențe combinate cu afectarea limfocitelor T și B;
• imunodeficiențe predominant umorale;
• stări de imunodeficiență clar definite;
• stări de disreglare imună;
• defecte de fagocitoză;
• defecte ale imunității înnăscute;
• boli autoinflamatorii;
• defecte ale sistemului complementului.

Principalele cauze ale stărilor imunodeficienței secundare

• Nou-născuți prematuri
• Boli congenitale și metabolice
  • Anomalii cromozomiale (sindromul Down etc.)
  • Uremia
  • Sindromul nefritic
  • Energeopatie
• Agenți imunosupresori
  • Iradiere
  • Citostatice
  • Glucocorticosteroizi
  • Globulină antitimocitară
  • Anticorpi monoclonali Aiti-T și B
• Infecții
  • HIV
  • VEB
  • Rubeola congenitală
• Boli hematologice
  • Histiocitoză
  • Leucemie
  • Boala mieloidă
• Intervenții chirurgicale și leziuni
  • Splenectomie
  • Boala arsurilor
  • Hipotermie

Defectele în producția de anticorpi (defectele umorale) reprezintă majoritatea cazurilor de imunodeficiență primară. Pacienții cu cele mai severe manifestări ale imunodeficienței primare se află în grupul stărilor celulare combinate, acestea reprezentând 20%.

Imunodeficiențele primare sunt cele mai importante modele naturale care ne permit să înțelegem pe deplin funcțiile anumitor componente ale sistemului imunitar. În ultimii ani, abordarea diagnosticului și terapiei stărilor de imunodeficiență primară s-a schimbat fundamental. Dacă inițial diagnosticul se baza pe manifestări clinice, testele de laborator din ce în ce mai complexe au devenit ulterior o parte integrantă a diagnosticului. Acum, diagnosticul este de neconceput fără detectarea ulterioară a unei mutații în gena suspectată. Genele ale căror defecte duc la dezvoltarea stărilor de imunodeficiență primară sunt localizate doar în celulele sistemului imunitar (de exemplu, defectul RAG) sau sunt exprimate în alte țesuturi. În acest caz, stările de imunodeficiență sunt însoțite de alte defecte, non-imunologice (de exemplu, sindromul Nijmigen).

Majoritatea tulburărilor imunodeficienței sunt moștenite pe cale autosomal recesivă sau legată de cromozomul X. Un grup mic de tulburări imunodeficienței sunt moștenite pe cale autosomal dominantă. Unele tulburări imunodeficienței primare sunt cauzate de mutații într-o singură genă (de exemplu, ataxie-telangiectazie), dar multe tulburări identice clinic sunt cauzate de mutații în gene diferite (imunodeficiență combinată severă, boală granulomatoasă cronică). În plus, pe măsură ce metodele genetice moleculare pentru diagnosticarea tulburărilor imunodeficienței primare au devenit mai răspândite, a devenit posibil să se identifice faptul că diferite mutații în aceeași genă pot duce la tulburări clinic diferite (mutații WASP).

Majoritatea stărilor imunodeficienței primare debutează în copilăria timpurie. Diagnosticul precoce și terapia adecvată a stărilor imunodeficienței primare permit obținerea recuperării sau a unei stări generale stabile a pacienților cu majoritatea acestor boli. Frecvența apariției stărilor imunodeficienței primare este în medie de 1:10.000 de persoane - o frecvență comparabilă cu fenilcetonuria sau fibroza chistică. Cu toate acestea, există un spodiagnostic pronunțat al acestor stări. Consecința acestui fapt este o dizabilitate și o mortalitate nejustificat de ridicate la copiii cu stări imunodeficienței primare cauzate de complicații infecțioase și de altă natură. Din păcate, din cauza eterogenității stărilor imunodeficienței primare, screening-ul lor la nou-născuți este practic imposibil.

Cu toate acestea, există speranța că o vigilență sporită a pediatrilor și a medicilor generaliști cu privire la imunodeficiențele primare și o mai mare conștientizare a publicului vor îmbunătăți diagnosticul și, în consecință, prognosticul general pentru acest grup de pacienți.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]