Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Neuropatii optice ereditare
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Neuropatiile optice ereditare sunt defecte genetice care cauzează pierderea vederii, uneori însoțite de anomalii cardiace sau neurologice. Nu există un tratament eficient.
Neuropatiile optice ereditare se prezintă de obicei în copilărie sau adolescență, cu pierderea vederii centrale bilaterale, simetrice. Pierderea vederii este de obicei permanentă și, în unele cazuri, progresivă. Până în momentul detectării atrofiei optice, au avut loc deja leziuni semnificative ale nervului optic.
Atrofia optică dominantă este moștenită autosomal dominant. Este cea mai frecventă dintre neuropatiile optice ereditare, cu o rată de prevalență de 1:10.000-50.000. Este considerată o abiotrofie optică, o degenerare prematură a nervului optic care duce la pierderea progresivă a vederii. Debutul bolii este în primul deceniu de viață.
În neuropatia optică ereditară Leber, există o anomalie a ADN-ului mitocondrial, iar funcția respirației celulare este afectată. Deși tulburarea ADN-ului mitocondrial apare în tot corpul, manifestarea principală este pierderea vederii. 80-90% din cazuri sunt la bărbați. Boala are un tip de moștenire maternă, toți urmașii unei femei care poartă această trăsătură o vor moșteni, dar numai femeile o pot transmite mai departe, deoarece mitocondriile sunt situate în citoplasma celulei, iar citoplasma urmașilor (zigotul) este determinată de citoplasma ovulului.
[ Simptomele neuropatiilor optice ereditare
Majoritatea pacienților cu atrofie optică dominantă nu prezintă anomalii neurologice asociate, deși s-au raportat nistagmus și pierderea auzului. Singurul simptom este pierderea vederii bilaterale lent progresivă, de obicei ușoară până la vârsta adultă. Întregul disc optic sau uneori doar porțiunea temporală este palid, fără vase vizibile. Vederea în culorile galben-albastru este afectată. Se efectuează teste genetice moleculare pentru a confirma diagnosticul.
Pierderea vederii în neuropatia optică ereditară Leber începe de obicei între 15 și 35 de ani (interval 1 până la 80 de ani). Pierderea nedureroasă a vederii centrale la un ochi este de obicei urmată de pierderea vederii la celălalt ochi în decurs de săptămâni până la luni. A fost raportată pierderea simultană a vederii. Majoritatea pacienților au o vedere mai mică de 20/200 (0,1). Examinarea oftalmoscopică poate releva microangiopatie telangiectatică, umflarea stratului de fibre nervoase din jurul discului optic și lipsa scurgerilor de colorant la angiografia cu fluoresceină. În cele din urmă, se dezvoltă atrofie optică.
Un subset de pacienți cu neuropatie optică ereditară Leber prezintă o conducere cardiacă anormală și necesită un ECG. Alți pacienți pot avea deficite neurologice minime, cum ar fi tremor postural, absența reflexelor la nivelul gleznei, distonie, spasticitate sau scleroză multiplă.
Tratamentul neuropatiilor optice ereditare
Nu există un tratament eficient pentru neuropatiile optice ereditare. Pentru neuropatia optică ereditară Leber, glucocorticoizii, suplimentele de vitamine și antioxidanții sunt ineficienți. Un studiu de mici dimensiuni a constatat că analogii de chinină oferă beneficii în faza incipientă. Evitarea substanțelor precum alcoolul, care pot diminua funcția mitocondrială, este teoretic rezonabilă, dar eficacitatea lor nu a fost dovedită. Pacienții trebuie să evite fumatul și consumul excesiv de alcool. Pacienții cu anomalii cardiace și neurologice trebuie îndrumați către specialiști. Dispozitivele de asistență pentru vedere slabă pot fi utile. Se recomandă consilierea genetică.