Craniosinostoza la copii

Sindroamele caracterizate prin craniosinostoză sunt sindroame în care fuziunea prematură a suturilor duce la deformarea craniului. Acestea includ:

1. Acrocefalie. Patologie congenitală (craniu în formă de turn). Semnele caracteristice includ frunte înaltă, creste supracerebrale slab dezvoltate, prognatism al maxilarului superior, palat gotic. Deformarea apare din cauza sinostozei premature a tuturor suturilor craniene, în special a celei coronale. Tulburarea este adesea însoțită de creșterea presiunii intracraniene.

Simptome oculare:

• pierderea vederii din cauza atrofiei nervului optic;
• exoftalmie;
• strabism;
• ambliopie;
• nistagmus.

2. Sindromul Crouzon. Un sindrom autosomal dominant cu penetranță completă și expresivitate variabilă. Caracterizat prin fuziunea prematură a suturilor craniene, hipoplazie facială mediană și exoftalmie. Gena defectă este localizată pe cromozomul 10. Anomaliile faciale tipice includ exoftalmia datorată scăderii volumului orbital, nasului coroiat și proeminenței maxilarului inferior. Este posibilă creșterea presiunii intracraniene.

Simptomele oculare includ:

• exoftalmie și uneori dislocarea globului ocular;
• strabism divergent în sindromul V și alte forme de strabism;
• atrofie a nervului optic sau edem papilar;
• coloboame ale irisului;
• corectopia;
• modificarea dimensiunii corneei (micro- sau megalocornee);
• cataractă;
• ectopia cristalinului;
• sclerotică albastră;
• glaucom.

3. Sindromul Apert. Patologia se manifestă prin craniosinostoză și sindactilie bilaterală simetrică a degetelor de la mâini și de la picioare II, III, IV și V. Se transmite autosomal dominant, cu un nivel ridicat de mutații spontane.

Manifestările comune includ:

• cer gotic;
• palatoschizis;
• fistulă traheoesofagiană;
• defecte cardiace congenitale;
• hidrocefalie;
• retard mintal.

Anomaliile faciale tipice sunt similare cu cele observate în sindromul Crouzon - creste superioare subdezvoltate, hipoplazie mediană, maxilar inferior proeminent și malformații ale dinților. În unele cazuri, există o patologie a organului auditiv, inclusiv surditate.

Simptome oculare:

• exoftalmie - de obicei mai pronunțată decât în sindromul Crouzon;
• hipertelorism;
• formă de ochi anti-mongoloidă;
• strabism în sindromul V;
• atrofia nervului optic și edem papilar;
• keratoconus;
• ectopia cristalinului;
• glaucom congenital.

4. Sindromul Pfeiffer.

Sindromul include acrocefalie, sindactilie ușoară cu degete mari de la police și de la picioare și deformare în varus a membrelor. Se transmite autosomal dominant și se caracterizează prin penetranță ridicată și expresivitate variabilă.

Modificările patologice ale feței și ochilor sunt similare cu cele din sindromul Apert, dar retardul mintal este mai puțin frecvent.

5. Craniu în formă de frunză de trifoi.

O afecțiune sporadică. Craniul are o formă tocită, trilobată, cauzată de fuziunea prematură a suturilor coronale și lambdoide. Exoftalmia pronunțată este cauzată de o scădere bruscă a volumului orbitelor, o problemă tipică fiind subluxația globilor oculari. De regulă, este însoțită de hidrocefalie și patologie respiratorie. Hipoplazia facială mediană este slab exprimată. Speranța de viață a acestor pacienți este redusă brusc.

5. Sindromul Saethre-Chotzen. Se manifestă prin asimetrie facială și craniană în combinație cu degete scurte, sindactilie cutanată și creștere redusă a părului pe frunte. Hipoplazia facială mediană este slab exprimată, exoftalmia nu este tipică.
6. Sindromul Carpenter. Sindromul include craniosinostoză severă, polisindactilie a degetelor de la mâini și de la picioare și scurtarea degetelor. Tulburarea este adesea însoțită de retard mintal. Manifestările oculare includ hipertelorism, epicantus și telecantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]